PNO - Một xét nghiệm máu mới giúp phát hiện hàng ngàn bệnh di truyền ở thai nhi, mở ra hy vọng thay thế các thủ thuật xâm lấn tiềm ẩn rủi ro.
 |
| Bằng cách xét nghiệm máu của thai phụ, các chuyên gia có thể phân tích và tìm ra bệnh di truyền ở thai nhi - Ảnh: Adobestock |
Phương pháp xét nghiệm máu mới được công bố tại hội nghị của Hiệp hội Di truyền học con người Châu Âu, diễn ra ở thành phố Gothenburg (Thụy Điển) vào ngày 13/6.
Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp giải trình tự di truyền thai nhi không xâm lấn (NIFS) này dựa trên việc phân tích các đoạn DNA siêu nhỏ của thai nhi trôi nổi trong máu thai phụ.
Nhờ công nghệ tiên tiến, giới chuyên môn có thể nhận diện hàng ngàn bệnh lý di truyền nghiêm trọng, vốn trước đây chỉ có thể chẩn đoán chính xác thông qua các thủ thuật xâm lấn.
Tiến sĩ Christopher Whelan từ Viện Broad (tổ chức thuộc Viện Công nghệ Massachusetts và Đại học Harvard tại MỸ) cho biết, NIFS là công cụ sàng lọc an toàn và chính xác, có khả năng phát hiện các bệnh hiếm gặp như xơ nang, hội chứng Noonan, CHARGE hay chứng loạn sản sụn.
Từ trước đến nay, xét nghiệm máu không xâm lấn đã tạo nên cuộc cách mạng trong chẩn đoán trước sinh, nhưng chỉ giới hạn ở một vài tình trạng phổ biến như hội chứng Down.
Khám phá mới này được kỳ vọng sẽ mở rộng danh mục chẩn đoán bao trùm hầu hết các bệnh lý trên bảng sàng lọc sơ sinh, giúp bác sĩ sớm thay đổi phác đồ chăm sóc thai kỳ và sinh nở.
Thực tế hiện nay, nhiều thai phụ thường từ chối chọc ối hay sinh thiết gai nhau vì tâm lý căng thẳng, chi phí cao và đặc biệt là nguy cơ sảy thai với tỉ lệ khoảng 1/200. Để giải quyết rào cản này, các nhà khoa học đã thử nghiệm NIFS trên 565 thai phụ ở trung bình tuần thứ 17.
Bằng cách sử dụng các phương pháp điện toán phức tạp để phân tích dữ liệu, nhóm nghiên cứu nhận thấy NIFS có khả năng phát hiện 95-99% các biến thể di truyền được tìm thấy bởi các biện pháp xâm lấn.
Giáo sư Alexandre Reymond từ Đại học Lausanne (Thụy Sĩ) gọi việc giải trình tự toàn bộ hệ gen thai nhi mà không cần lấy mẫu trực tiếp là một kỳ tích kỹ thuật, hứa hẹn sẽ thay đổi vĩnh viễn nền y học sinh sản.
Dù vậy, bên cạnh những lợi ích to lớn, các chuyên gia y tế cũng đưa ra cảnh báo về mặt tâm lý và đạo đức. Giáo sư Angus Clarke từ Đại học Cardiff lưu ý rằng, việc lạm dụng xét nghiệm này để sàng lọc bách bệnh có thể tìm ra những gen mang ý nghĩa chưa rõ ràng.
Sự dư thừa thông tin y tế này có thể đặt các bậc cha mẹ vào tình thế vô cùng khó khăn, gây ra tình trạng hoang mang tột độ và vô tình đẩy những đứa trẻ vào các chu trình can thiệp y tế không thực sự cần thiết.
Linh La (theo The Guardian)
| Chia sẻ bài viết: |
Ngày nay, giữa rất nhiều thành tựu phát triển, nhân loại vẫn chưa giải quyết được một bài toán tưởng chừng đơn giản.
Cơn địa chấn 7,8 độ tại miền nam Philippines vào ngày 8/6 không chỉ gây thương vong nặng nề mà còn đẩy đáy biển nâng cao đến 2 mét.
Ngày 14/6, Iran đã đồng ý không sản xuất hoặc sở hữu vũ khí hạt nhân theo dự thảo Biên bản ghi nhớ (MoU) đang được đàm phán với Mỹ.
Sau cuộc hôn nhân hạnh phúc kéo dài gần 70 năm, một cựu nhà khoa học từng tham gia chương trình Apollo của NASA quyết định mở lòng lần nữa.
Nhiều tập đoàn thời trang Hàn Quốc, Mỹ, Trung Quốc đang chuẩn bị cho tương lai nơi robot hình người cần được... mặc đẹp và đúng chức năng.
Nghiên cứu mới từ Mỹ khẳng định sức khỏe não bộ có thể cải thiện ở mọi lứa tuổi, xóa bỏ định kiến về sự suy giảm trí tuệ do già hóa.
Ngành tư pháp Hàn Quốc đang rất đau đầu trước tình trạng các luật sư lạm dụng AI dẫn đến việc trích dẫn những án lệ không có thật.
Một chiến dịch truy quét ma túy tại Peru vừa gây chú ý khi các cảnh sát hóa trang thành linh vật World Cup 2026 để bắt giữ nghi phạm.
Một lãnh đạo Mexico đã bị yêu cầu rời chức vụ sau khi có hành vi bị cho là mang tính phân biệt chủng tộc.
Một bộ phận người Nhật đang tìm thấy ở trí tuệ nhân tạo (AI) một vai trò khác, đó là người bạn đời.
Cứ 4 năm 1 lần, mỗi khi World Cup khởi tranh, một hiện tượng quen thuộc lại xuất hiện trong hàng triệu gia đình trên khắp thế giới.
Chỉ có 1 bàn thắng Mc Ginn ghi cho Scotland ở phút 28, dù 2 đội liên tục thay phiên tấn công nhau trong cả trận.
Nhiều phụ nữ trẻ ở Trung Quốc trả tiền để được trải nghiệm cảm giác yêu và được yêu.
Tổng thống Trump ngày 13/6 tuyên bố một thỏa thuận sơ bộ nhằm chấm dứt cuộc chiến kéo dài 3 tháng tại Iran có thể được ký kết ngay trong ngày 14/6.
Bà Melinda French Gates đã bước vào một giai đoạn mới của cuộc đời sau 5 năm kể từ khi bà ly hôn công khai với người sáng lập Microsoft Bill Gates.
Không chỉ điều hành trận đấu, mỗi tiếng còi của các nữ trọng tài World Cup còn góp phần thay đổi định kiến xã hội.
Ngày 13/6, Thủ tướng Pakistan Shehbaz Sharif cho biết Mỹ và Iran đang tiến gần đến một thỏa thuận hòa bình lịch sử hơn bao giờ hết.
Phía sau giải đấu triệu đô, những con người thầm lặng vận hành World Cup 2026 lại hoàn toàn "vô hình" trước đám đông.
