Nguy cơ sẩy thai có thể xuất hiện từ khi người mẹ... chưa chào đời

05/02/2026 - 06:16

PNO - Một nghiên cứu mới trên tạp chí Nature hé lộ sự thật rằng nguy cơ mất con ở một số phụ nữ có thể bắt nguồn từ những thay đổi di truyền diễn ra khi chính họ còn đang nằm trong bụng mẹ.

Các bức tượng Địa Tạng tại chùa Zōjō-ji ở Tokyo (Nhật Bản), tượng trưng cho trẻ em chưa sinh - Ảnh: Tatters/Flickr
Các bức tượng Địa Tạng tại chùa Zōjō-ji ở Tokyo (Nhật Bản), tượng trưng cho trẻ em chưa sinh - Ảnh: Tatters/Flickr

Sẩy thai vẫn là một thực tế phổ biến và đau lòng trên toàn cầu. Tổ chức Y tế Thế giới WHO ước tính khoảng 10-15% các ca mang thai được xác nhận kết thúc bằng việc sẩy thai, nhưng con số thực tế có thể cao hơn nhiều do những trường hợp mất thai sớm trước khi người mẹ kịp nhận biết.

Mặc dù có nhiều nguyên nhân, nhưng bất thường nhiễm sắc thể (lệch bội) - tình trạng phôi thai thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể - là thủ phạm chính, chiếm khoảng một nửa số ca sẩy thai trong 3 tháng đầu hoặc giữa thai kỳ.

Manh mối từ 140.000 phôi thai

Trước đây, mọi người thường quy kết nguyên nhân này cho tuổi tác của người mẹ. Tuy nhiên, một nghiên cứu đột phá mới đây từ Đại học Johns Hopkins (Mỹ) đã chỉ ra rằng: Di truyền đóng vai trò quan trọng hơn chúng ta tưởng.

Để tìm hiểu sâu hơn, nhóm tác giả đã phân tích dữ liệu di truyền khổng lồ từ gần 140.000 phôi thai thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) của hơn 22.800 cặp bố mẹ.

Phó giáo sư Rajiv McCoy, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: "Công trình này cung cấp bằng chứng rõ ràng nhất về các con đường phân tử gây ra lỗi nhiễm sắc thể ở người. Những hiểu biết này giúp chúng ta nhìn thấu giai đoạn sớm nhất của sự phát triển con người".

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng, DNA của người mẹ có mối liên hệ mật thiết với nguy cơ tạo ra các phôi thai không thể sống sót. Cụ thể, họ tìm thấy các biến thể gen ảnh hưởng đến quá trình giảm phân - quá trình tế bào trứng phân chia và sắp xếp nhiễm sắc thể.

Nguồn gốc từ thời kỳ bào thai của người mẹ

Đây là điểm mấu chốt gây ngạc nhiên: Quá trình giảm phân của phụ nữ thực chất bắt đầu từ khi họ còn là một bào thai trong bụng mẹ. Các nhiễm sắc thể bắt cặp và trao đổi chéo, sau đó "ngủ đông" trong nhiều thập kỷ cho đến khi người phụ nữ dậy thì và rụng trứng.

Nghiên cứu chỉ ra biến thể ở gen SMC1B - gen chịu trách nhiệm tạo ra protein giúp giữ các nhiễm sắc thể gắn kết với nhau - đóng vai trò then chốt.

Nếu gen này hoạt động kém hiệu quả trong giai đoạn bào thai của người mẹ, các nhiễm sắc thể có thể bị lỏng lẻo. Hậu quả là nhiều năm sau, khi người phụ nữ này thụ thai, quá trình phân chia dễ bị lỗi, dẫn đến phôi thai bị lệch bội và gây sẩy thai.

Hy vọng mới cho điều trị hiếm muộn

Ông McCoy nhấn mạnh: "Kết quả này chứng minh rằng sự khác biệt di truyền thừa hưởng từ gia đình góp phần tạo nên rủi ro sẩy thai tự nhiên ở mỗi cá nhân".

Dù việc dự đoán nguy cơ sẩy thai cho từng người vẫn là thách thức do sự tác động của tuổi tác và môi trường, nhưng phát hiện này là bước tiến vàng cho y học sinh sản. Nó không chỉ giải oan cho tâm lý tự dằn vặt của nhiều người mẹ mà còn mở ra hướng đi mới trong việc phát triển thuốc và các liệu pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả hơn trong tương lai.

Ngọc Hạ (theo ScienceAlert)

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI