Methyl hóa DNA mở ra hướng tiếp cận mới trong phát hiện sớm ung thư phụ khoa

Hội thảo khoa học “Những tiến bộ trong phát hiện UTPK: Thách thức lâm sàng và vai trò của methyl hóa DNA trong phát hiện sớm và phân tầng nguy cơ lâm sàng” tại Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 26 (VFAP 2026), đã thu hút sự quan tâm của đông đảo chuyên gia, bác sĩ sản phụ khoa và ung bướu.

UTPK hiện vẫn là gánh nặng lớn đối với sức khỏe phụ nữ. Số liệu GLOBOCAN 2022 ghi nhận hơn 1,4 triệu ca mắc mới mỗi năm ở ba nhóm UTPK gồm ung thư cổ tử cung (4.600 ca/năm tại Việt Nam), ung thư nội mạc tử cung (UTNMTC) và ung thư buồng trứng.

Thống kê cho thấy, tỉ lệ phụ nữ từng tham gia tầm soát ung thư cổ tử cung và độ bao phủ vắc xin HPV vẫn còn thấp hơn nhiều so với mục tiêu do WHO đề ra.

Trong khi đó các phương pháp sàng lọc truyền thống vẫn có hạn chế, độ đặc hiệu thấp, không thể phát hiện ở các trường hợp chưa có triệu chứng.

Theo bác sĩ CKII Võ Thanh Nhân - Trưởng khoa Ung Bướu Phụ khoa, Bệnh viện Từ Dũ, thách thức hiện nay không chỉ nằm ở việc phát hiện tổn thương, mà còn ở khả năng phân tầng nguy cơ và hỗ trợ ra quyết định lâm sàng trong những “vùng xám” khi kết quả chưa đủ rõ ràng để xác định nên tiếp tục theo dõi hay can thiệp xâm lấn.

BS. CKII Võ Thanh Nhân - Trưởng khoa Ung Bướu Phụ khoa, BV Từ Dũ chia sẻ về những gánh nặng của UTPK tại Việt Nam - Ảnh: Gene Solutions

Methyl hóa DNA – là dạng biến đổi biểu sinh liên quan đến quá trình hình thành và tiến triển ung thư. Khác với các xét nghiệm chủ yếu phát hiện thay đổi hình thái tế bào hoặc sự hiện diện của vi rút, methyl hóa DNA có thể phản ánh sớm hơn các biến đổi phân tử liên quan đến nguy cơ trước khi xuất hiện các bất thường trên hình ảnh học hoặc mô học, mở ra tiềm năng hỗ trợ phân tầng nguy cơ và cá thể hóa chiến lược theo dõi bệnh.

Tiến sĩ Safedin (Sajo) Beqaj - Giám đốc Phòng xét nghiệm lâm sàng Mountain View Medical Laboratories, Cố vấn Y khoa INEX Innovate (Singapore) đã cập nhật các dữ liệu nghiên cứu mới về ứng dụng methyl hóa DNA trong phát hiện sớm UTNMTC. Dữ liệu cho thấy, một số dấu ấn tăng methyl hóa làm giảm hay ức chế hoạt động các gen ức chế khối u - CDO1 và CELF4 có khả năng hỗ trợ phát hiện sớm UTNMTC thông qua mẫu lấy không xâm lấn từ CTC. Nghiên cứu ghi nhận độ nhạy và độ đặc hiệu cao, có thể hỗ trợ giảm tới 90% các thủ thuật sinh thiết nội mạc tử cung không cần thiết, đồng thời duy trì giá trị tiên đoán âm (NPV) cao trong phân tầng nguy cơ lâm sàng.

TS. Safedin (Sajo) Beqaj và ThS. BS. Tăng Hùng Sang - Giám đốc Y khoa Gene Solutions - Ảnh: Gene Solutions

TS. Safedin (Sajo) Beqaj chia sẻ tại hội thảo - Ảnh: Gene Solutions

Xét nghiệm được ứng dụng tại Hoa Kỳ, hỗ trợ phát hiện sớm UTNMTC ở nhóm phụ nữ nguy cơ cao như xuất huyết âm đạo bất thường, tiền sử tăng sinh nội mạc tử cung, hội chứng ung thư di truyền (Lynch), bệnh nhân ung thư vú điều trị bằng tamoxifen, hội chứng buồng trứng đa nang và thừa cân.

Theo các chuyên gia, xu hướng mới này không nhằm thay thế hoàn toàn các phương pháp tầm soát hiện có, mà hướng tới việc tích hợp thêm dữ liệu sinh học phân tử,hỗ trợ bác sĩ đánh giá nguy cơ chính xác hơn trong những tình huống lâm sàng phức tạp hoặc chưa rõ ràng.

Đại diện Gene Solutions, ThS. BS Tăng Hùng Sang - Giám đốc Y khoa cho biết, methyl hóa DNA hiện đang được nghiên cứu rộng rãi tại Mỹ, châu Âu và nhiều quốc gia châu Á như một hướng tiếp cận tiềm năng trong phát hiện sớm và phân tầng nguy cơ ung thư.

Gene Solutions giới thiệu các giải pháp tầm soát UTPK ứng dụng công nghệ methyl hóa DNA tại Hội nghị - Ảnh: Gene Solutions

Việc methyl hóa DNA và các dấu ấn sinh học phân tử ngày càng xuất hiện nhiều hơn trong các nghiên cứu và hội nghị khoa học quy mô lớn cho thấy xu hướng dịch chuyển: từ phát hiện bệnh khi đã biểu hiện sang chủ động tầm soát và phân tầng nguy cơ ở giai đoạn sớm hơn, với sự hỗ trợ của dữ liệu phân tử và y học chính xác.

Châu Thanh

Nguồn: Gene Solutions