PNO - Khi được chừng 1 tuổi, cả hai chị em mới tập tễnh đi được vài bước bỗng phải ngồi xe lăn.
Hai chị em Ruby Sun 6 tuổi và Landon 3 tuổi (ở bang Wisconsin, Mỹ) cùng bị teo cơ tủy sống (SMA) – một rối loạn di truyền gây tử vong nhiều nhất ở trẻ em.
 |
| Mẹ 2 bé cho biết, con gái đầu lòng biết đi lúc hơn một tuổi. Khi quan sát con di chuyển và té ngã, chị phát hiện bé không giống như những trẻ mới tập đi bình thường. |
 |
| Con gái của chị được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại 3, căn bệnh làm cho bé gặp khó khăn khi đứng lên và đi lại. Không lâu sau khi phát bệnh, bé Ruby đã phải di chuyển bằng xe lăn. |
 |
| Cậu em tên Landon không may cũng bị cùng loại teo cơ tủy sống như chị mình. Em khỏe mạnh bình thường cho đến khi được 10 tháng tuổi thì đôi chân ngừng phát triển, vì vậy khi lớn lên bé cũng không đi lại được và phải dùng xe lăn như chị. |
Bị teo cơ tủy sống loại 3 nên cơ thể Ruby và Landon thiếu SMN1 - một gen mã hóa việc tạo ra protein liên quan đến khả năng vận động. Dù trí não vẫn có khả năng nhận thức đầy đủ nhưng căn bệnh làm hai bé dần suy yếu về thể chất.
 |
| Từ tháng 7/ 2017, Ruby và Landon được tiêm một loại thuốc mới có tên là Spinraza. Loại thuốc này tác động vào SMN2, loại gen dự phòng của SMN1, để nó sản xuất nhiều hơn những protein bị thiếu. |
 |
| Sau khi được tiêm thuốc Spinraza, Ruby và Landon đã bắt đầu có những tiến bộ đáng kể. Ruby đã bắt đầu quỳ gối được và ít mệt mỏi hơn, thậm chí bé có thể bi bộ dưới hồ bơi. |
Kết quả những lần thử nghiệm thuốc Spinraza trước đó cũng cho thấy, loại thuốc này không chỉ ngăn chặn bệnh teo cơ tủy sống phát triển, mà còn giúp trẻ cải thiện khả năng vận động một cách kỳ diệu. Thuốc cũng làm giảm tỷ lệ tử vong đối với trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống.
 |
| Để kiểm soát căn bệnh, Ruby và Landon sẽ phải tiêm Spinraza mỗi 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời. Tuy vậy một liệu pháp gen đang được thử nghiệm lâm sàng có thể giúp ngăn chặn căn bệnh chỉ bằng một lần tiêm. |
Liệu pháp gen này đã được công bố trên Tạp chí Y khoa New England. Các nhà khoa học sử dụng một loại vi rút đã biến đổi để đưa một phiên bản gen khác của SMN1 vào cơ thể của bệnh nhân bị teo cơ tủy sống. Bằng cách này, gen SMN1 bị thiếu sẽ được thay thế bằng một gen lành mạnh khác.
Kết quả thử nghiệm liệu pháp gen mới trên 15 trẻ sơ sinh bị teo cơ tủy sống cho thấy tất cả các bé đã sống sót và không còn phụ thuộc vào máy thở khi được 20 tháng tuổi. Sự thành công của chương trình thử nghiệm này mở ra hy vọng mới trong việc điều trị căn bệnh nguy hiểm này.
 |
| Hiện tại, Ruby và Landon vẫn tiếp tục được điều trị bằng cách tiêm thuốc Spinraza định kỳ trong lúc chờ đợi liệu pháp gen mới được cấp phép. |
Teo cơ tủy sống ảnh hưởng đến 1/10.000 trẻ sơ sinh với tỷ lệ tử vong cao hơn bất cứ căn bệnh nào. Những trẻ sống sót cũng bị chậm phát triển, hạn chế vận động và sẽ cần người chăm sóc suốt đời.
Bệnh teo cơ tủy sống gây teo cơ nên trẻ mắc bệnh gặp nhiều khó khăn khi nuốt và hít thở, những khiếm khuyết này dễ dẫn đến tử vong.
Hà Di
| Chia sẻ bài viết: |
Đi tiểu buốt, tiểu đêm nhiều, người phụ nữ 74 tuổi ở Hà Nội tưởng mắc bệnh người già, tuy nhiên, bà bất ngờ khi phát hiện có tới 2 bàng quang.
Ngủ không đủ giấc cũng có thể tạo ra sự mất cân bằng nội tiết tố.
Phương pháp mới điều trị bệnh bệnh Parkinson bằng cách đặt điện cực kích thích não sâu đã thu được kết quả vô cùng ngoạn mục.
Có những bệnh nhân đối mặt với ranh giới sinh tử, được các bác sĩ cứu sống đã quay lại cống hiến cho ngành y để trả ơn cuộc đời.
Điều trị bằng y học cổ truyền giúp trẻ mắc bệnh về tâm lý, rối loạn giấc ngủ... hồi phục tốt hơn mà không cần dùng thuốc kéo dài.
Lần đầu tiên được tổ chức tại TPHCM, Lễ hội Sống khỏe năm 2024 với chủ đề “Sống vui khỏe - Đẹp rạng ngời” thu hút nhiều sự quan tâm.
Sau khi bị cu li cắn, người đàn ông 31 tuổi (Lạng Sơn) run rẩy toàn thân, tím tái đầu ngón tay chân, khó thở, cứng lưỡi.
Hội nghị Liên minh Thế giới về quản lý đường thở (WAAM) 2024 lần đầu tiên được tổ chức tại Việt Nam nói riêng và Đông Nam Á nói chung...
Hiện vùng đồng bằng sông Cửu Long và Tây Nguyên gần như phải phụ thuộc hoàn toàn nguồn máu vào đơn vị khác.
Phụ nữ khi bước qua tuổi 30 nên có ý thức chăm sóc, phòng ngừa để giảm quá trình lão hóa.
Life-Space phối hợp với Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi Đồng 2 mang đến những thông tin bổ ích cho các bậc phụ huynh thông qua Chương trình truyền thông...
Bé C.C.V. (4 tuổi, người Campuchia) mắc sốt xuất huyết nặng, ói ra máu đã được Bệnh viện Nhi Đồng 2 cấp cứu thành công.
Trong lúc đang quét ngõ, con chó nhà hàng xóm bất ngờ lao ra tấn công khiến bà cụ 68 tuổi phải khâu gần 70 mũi.
Việc tập thể dục ít nhất 60 phút hằng ngày có thể làm giảm những cơn ác mộng, đem lại giấc ngủ ngon hơn.
Từ đầu năm, cả nước đã ghi nhận hơn 10.000 ca tay chân miệng, trong đó hơn 74% nằm ở khu vực phía Nam.
Bộ Y tế quyết định thu hồi phiếu công bố với 1 loại sữa rửa mặt của nhãn hàng Innisfree (Hàn Quốc) do không đạt tiêu chuẩn chất lượng.
Theo Chương trình phòng chống lao quốc gia, hằng năm, cả nước phát hiện và đưa vào điều trị hơn 100.000 người mắc lao.
Theo Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Hà Nội, số ca bệnh tay chân miệng và ho gà đang tiếp tục tăng.
