Em bé sinh ra gặp hội chứng hiếm với tai trên má

01/03/2025 - 19:02

PNO - Một bé trai chào đời với tai phải nằm ở má do mắc phải một hội chứng hiếm gặp chỉ xảy ra với 1 trong 25.000 người.

Vinnie James, bốn tháng tuổi, mắc hội chứng Goldenhar — một tình trạng cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển bất thường ở mắt, tai và cột sống
Vinnie James mắc hội chứng Goldenhar — một tình trạng cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển bất thường ở mắt, tai và cột sống

Vinnie James, hiện 4 tháng tuổi, đã được chẩn đoán mắc Hội chứng Goldenhar — một tình trạng cực kỳ hiếm gặp có thể gây ra sự phát triển bất thường ở mắt, tai và cột sống.

Ngoài việc mất tai, Vinnie còn sinh ra không có mắt phải và gặp khó khăn trong việc thở.

Cha mẹ của em là Grace, 25 tuổi và Rhys James, 26 tuổi, đến từ Bridgend, xứ Wales. Mẹ em đã có một thai kỳ bình thường và chỉ biết về tình trạng của con trai mình khi các nhân viên y tế đưa em đến phòng chăm sóc đặc biệt ngay sau khi em chào đời.

Cha của bé là anh James, một chủ doanh nghiệp, nhớ lại nỗi lo lắng và sau đó là cú sốc khi Vinnie chào đời vào ngày 9/11/2024.

"Khi vợ tôi sinh con, thằng bé không thở nên họ vội vã đưa thằng bé đến một cái bàn, và tôi không biết phải làm gì. Sau đó tôi nhận thấy một chiếc tai nhỏ trên má phải của con, tôi không biết chuyện gì đã xảy ra — lúc đó tôi thực sự bị sốc", người cha kể lại.

Anh James cho biết: "Chúng tôi không biết đó là gì, chúng tôi thực sự bị sốc và không có sự chuẩn bị nào cho việc đó. Chúng tôi ngồi đó, bối rối và hoang mang".

Cuối cùng, các bác sĩ chẩn đoán cậu bé mắc hội chứng Goldenhar, một dị tật bẩm sinh hiếm gặp và vẫn chưa được hiểu rõ.

Vinnie phải nằm viện 65 ngày và trong thời gian đó, các bác sĩ đã phải vội vã đưa anh vào phòng phẫu thuật sau khi anh ngừng thở.

Ông James nhớ lại khi Vinnie mới 1,5 tháng tuổi, cậu bé đã phải phẫu thuật mở khí quản để giúp em thở.

Mặc dù đã có tiến triển nhưng cậu bé dễ bị bệnh và nhiễm trùng hơn. Em đã bị nhiễm trùng ngực hai lần kể từ khi xuất viện.

 Grace, 25 tuổi (ảnh bên phải) và Rhys James, 26 tuổi, đến từ Bridgend, xứ Wales, đã có một thai kỳ suôn sẻ và chỉ biết về tình trạng của con trai mình sau khi cậu bé chào đời và được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt (ảnh chụp cùng chị gái của Vinnie)
Người mẹ Grace đã có một thai kỳ suôn sẻ và chỉ biết về tình trạng của con trai mình sau khi cậu bé chào đời và được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt

Vinnie hiện đang được Bệnh viện Great Ormond Street ở London chăm sóc và đã bắt đầu quá trình lắp mắt giả. Cậu bé cần phải phẫu thuật để di dời tai trong những năm tới.

Hội chứng Goldenhar không phải là một tình trạng đơn lẻ mà là thuật ngữ chung cho một loạt các bất thường về xương ảnh hưởng đến khuôn mặt và đôi khi là các đốt sống ở cổ và lưng.

Các dấu hiệu thường gặp bao gồm tai bị mất hoặc biến dạng, miệng to hơn ở một bên, đốt sống bị dính hoặc mất và mắt không có.

Một số trẻ sơ sinh, như trường hợp của Vinnie, cũng gặp khó khăn về hô hấp và cần phẫu thuật ngay sau khi sinh.

Các nghiên cứu ước tính Hội chứng Goldenhar ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 trẻ sơ sinh. Hội chứng này không phải do di truyền và các bác sĩ vẫn chưa biết tại sao lại xảy ra.

Thảo Nguyễn (theo Daily Mail)

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI