Xét nghiệm gen đột phá có thể giúp hàng triệu bệnh nhân ung thư vú tránh hóa trị

Các nhà nghiên cứu cho biết những phát hiện này có thể định hình lại việc điều trị cho nhiều bệnh nhân ung thư vú dương tính với hormone. Ảnh: Getty Images

Ung thư vú hiện là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ trên toàn cầu. Sau phẫu thuật loại bỏ khối u, nhiều bệnh nhân thường được chỉ định hóa trị nhằm giảm nguy cơ tái phát. Tuy nhiên, phương pháp này đi kèm hàng loạt tác dụng phụ nặng nề như rụng tóc, buồn nôn, phát ban, mất ngủ, mệt mỏi kéo dài và trong một số trường hợp có thể dẫn đến vô sinh, suy giảm nhận thức hoặc mãn kinh sớm.

Sau nhiều thập kỷ với rất ít lựa chọn thay thế, các nhà khoa học đã phát triển thành công một xét nghiệm bộ gen có khả năng xác định chính xác những bệnh nhân thực sự cần hóa trị và những người có thể bỏ qua phương pháp này một cách an toàn.

Kết quả nghiên cứu từ thử nghiệm quốc tế Optima cho thấy, nhiều phụ nữ mắc ung thư vú có thể tránh hóa trị mà không làm gia tăng nguy cơ tái phát bệnh. Những phát hiện này được trình bày tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ (ASCO) – sự kiện ung thư học lớn nhất thế giới – diễn ra tại Chicago.

Thử nghiệm trên hơn 4.000 bệnh nhân

Nghiên cứu do Đại học College London (UCL) dẫn đầu đã theo dõi 4.429 bệnh nhân từ 40 tuổi trở lên mắc ung thư vú dương tính với hormone – dạng ung thư phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% tổng số ca ung thư vú trên toàn cầu.

Các bệnh nhân tham gia đến từ Anh, Na Uy, Thụy Điển, Australia, New Zealand và Thái Lan. Họ được chia ngẫu nhiên thành hai nhóm điều trị.

Nhóm thứ nhất nhận phác đồ tiêu chuẩn gồm hóa trị kết hợp liệu pháp hormone. Trong khi đó, nhóm thứ hai được xét nghiệm bằng công nghệ bộ gen Prosigna, công cụ phân tích hoạt động của 50 gen trong mô khối u để đánh giá nguy cơ tái phát trong vòng 10 năm tới.

Những bệnh nhân có điểm số nguy cơ cao vẫn được chỉ định hóa trị kết hợp liệu pháp hormone. Ngược lại, những người có điểm số thấp chỉ điều trị bằng liệu pháp hormone.

Hiệu quả gần như tương đương

Kết quả sau 5 năm theo dõi cho thấy sự khác biệt giữa hai nhóm là rất nhỏ. Trong nhóm bệnh nhân có điểm nguy cơ thấp, 95% người được hóa trị kết hợp liệu pháp hormone vẫn sống khỏe và không tái phát ung thư. Tỷ lệ này ở nhóm chỉ điều trị bằng liệu pháp hormone là 94%.

Theo các nhà nghiên cứu, điều này cho thấy hóa trị mang lại rất ít hoặc không có lợi ích bổ sung đối với những bệnh nhân có điểm xét nghiệm thấp. Nhờ đó, nhiều người có thể tránh được các tác dụng phụ nặng nề của hóa trị mà không ảnh hưởng đáng kể đến kết quả điều trị.

Bước tiến của y học cá thể hóa

Giáo sư Rob Stein - trưởng nhóm nghiên cứu và chuyên gia ung thư vú tại UCL - cho biết, thử nghiệm Optima đã giải quyết một thách thức tồn tại lâu nay trong điều trị ung thư vú: xác định ai thực sự hưởng lợi từ hóa trị.

“Các kết quả cho thấy nhiều bệnh nhân có thể tránh hóa trị một cách an toàn mà không ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh. Đây là bước tiến quan trọng hướng tới điều trị cá thể hóa, trong đó các quyết định điều trị được đưa ra dựa trên đặc điểm sinh học của khối u thay vì chỉ dựa vào các yếu tố lâm sàng truyền thống” - ông nói.

Theo ông Stein, đối với bệnh nhân, điều này đồng nghĩa với việc giảm đáng kể gánh nặng thể chất và tâm lý do hóa trị gây ra. Đồng thời, hệ thống y tế cũng có thể sử dụng nguồn lực hiệu quả hơn.

Đồng quan điểm, Giáo sư Iain MacPherson - chuyên gia ung thư vú tại Đại học Glasgow và đồng điều tra viên chính của nghiên cứu - nhận định, thử nghiệm Optima đã cung cấp bằng chứng mạnh mẽ có khả năng thay đổi thực hành điều trị trên toàn cầu.

“Đây là một bước tiến lớn trong việc cung cấp dịch vụ chăm sóc chính xác và cá nhân hóa hơn, giúp đảm bảo rằng các quyết định điều trị thực sự mang lại lợi ích cho bệnh nhân, đồng thời tránh những độc tính không cần thiết” - ông nhấn mạnh.

Niềm vui của người bệnh

Một phụ nữ tham gia nghiên cứu chia sẻ với báo chí rằng việc được thông báo có thể bỏ qua hóa trị khiến bà cảm thấy “như đón Giáng sinh”. Chín năm sau khi được chẩn đoán và chỉ điều trị bằng liệu pháp hormone, bà vẫn khỏe mạnh và duy trì cuộc sống năng động.

Các nhà khoa học kỳ vọng kết quả của thử nghiệm Optima sẽ góp phần thay đổi các hướng dẫn điều trị ung thư vú trên thế giới trong thời gian tới, mở ra kỷ nguyên mới của y học chính xác, nơi mỗi bệnh nhân được điều trị dựa trên đặc điểm sinh học riêng thay vì áp dụng một phác đồ chung cho tất cả.

Thảo Nguyễn (theo Women Health)