PNO - Nhiều bệnh nhi không may mang trong người căn bệnh hiếm từ khi được sinh ra. Thế nhưng, bên trong cơ thể dặt dẹo bị hành hạ bởi những cơn đau đó là nghị lực phi thường, khát vọng sống mạnh mẽ. Những nụ cười hồn nhiên, ánh mắt kiên cường của các em là nguồn động viên lớn đối với người thân, các y bác sĩ trong cuộc chiến đầy gian nan.
“Những bông hoa nở giữa sa mạc”
Đó là lời ví von của các y bác sĩ Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TPHCM) dành cho hơn 500 bệnh nhi đang điều trị bệnh hiếm ở đây. Nơi đó, dù hy vọng mong manh, các bé vẫn từng ngày cố gắng, hồi phục trong tình yêu thương vô điều kiện của gia đình, các y bác sĩ.
Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Thanh Hương - Phó giám đốc, kiêm Trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền của bệnh viện - chia sẻ: “Dù phải chịu đựng những cơn đau đớn tột cùng nhưng các bé chưa từng từ bỏ, không ngừng hy vọng vào cuộc sống. Ở đó, mỗi nụ cười của các bé là minh chứng cho sức mạnh vượt lên hoàn cảnh”.
Nếu bà Nguyễn Thị Hoa (57 tuổi, ở tỉnh Bình Định) không nói bé M.L.G.A. (cháu ngoại của bà) đã gần 7 tuổi thì những người xung quanh sẽ nghĩ cô bé chỉ mới khoảng hơn 3 tuổi. Bé vui vẻ múa hát theo những bản nhạc quen thuộc, thi thoảng quay qua bà ngoại nhoẻn miệng cười. Nụ cười hồn nhiên ấy làm cho bà Hoa rơi nước mắt hạnh phúc. Bởi bé chỉ mới thoát khỏi vô số cơn đau đớn chỉ vài tháng nay.
 |
| Bà Hoa và bé M.L.G.A., hiện bé đã đi học mầm non, hoạt bát, thích múa hát |
Bà kể khi mới được sinh ra, bé G.A. cũng khỏe mạnh lắm cho đến khi được 8 tháng tuổi, gia đình bắt đầu bước vào một “cuộc chiến” chống chọi với bệnh tật hành hạ bé. Bà kể rằng: “Ban đầu, bé ăn uống kém, da tái nhợt, bụng cứ lớn lên từng ngày. Cả nhà đưa bé đi khám khắp nơi nhưng không tìm ra bệnh. Tôi đưa bé vào Bệnh viện Nhi Đồng 1 khám. Năm 2020, bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh Gaucher - một bệnh về gen di truyền, Việt Nam chưa có thuốc điều trị. Đây là lần đầu tiên tôi nghe đến bệnh này”.
Bệnh Gaucher gây rối loạn chuyển hóa, khiến cơ thể không sản xuất đủ enzyme glucocerebrosidase nên chất béo hình thành nhiều ở một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách, làm cho bụng bé G.A. lớn nhanh, căng cứng, chèn ép cơ quan nội tạng. Tiên lượng của bé rất nặng. Qua tìm hiểu và tư vấn của bác sĩ, bà Hoa đồng ý gửi hồ sơ bệnh của bé ra nước ngoài, gửi tới các công ty dược với hy vọng có được thuốc điều trị.
Suốt 3 năm chờ đợi thuốc, gia đình bé G.A. gần như rơi vào tuyệt vọng. Thân hình nhỏ xíu của bé rung lên theo từng cơn sốt, gồng cứng bởi biến chứng, bụng lớn vượt mặt, cố gắng lắm bé mới thở được. Vậy mà mỗi lần thấy bà Hoa khóc, bé lại với tay lau nước mắt cho bà ngoại, lắc lư theo điệu hát.
May mắn, cuối năm 2023, bệnh viện nhận được thuốc điều trị. Sau lần thứ tư truyền thuốc, bệnh của bé đã được kiểm soát, bụng xẹp xuống, lá lách đã nhỏ lại, trở về kích thước ban đầu. Bà Hoa xúc động nói: “Từ khi có thuốc, mỗi tháng bé vào bệnh viện truyền thuốc 2 lần. Đến bây giờ, bé có thể đi học mầm non rồi. Bé hoạt bát, thích múa hát lắm. Thấy bé ngày càng năng động, vợ chồng tôi và mẹ của bé được động viên nhiều lắm. Sự tái sinh của bé như một kỳ tích với gia đình”.
Nghe bà Hoa kể, chị Thanh Bình - mẹ của V.K. (15 tuổi) và A.T. (18 tuổi) - cũng nhớ lại 7 năm trước, cả K. và T. đột ngột yếu dần và phải nằm viện trong thời gian dài. Khi bác sĩ thông báo cả hai đều bị mắc bệnh hiếm, gia đình sụp đổ hoàn toàn.
Cả 2 em đều mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe, một căn bệnh di truyền hiếm gặp gây rối loạn thần kinh cơ, làm tổn thương, yếu cơ, tàn tật, không thể tự thở và có thể tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Sau khi được tài trợ thuốc điều trị, sức khỏe của A.T. đã cải thiện. Cô bé có thể tự đi lại, đến trường và theo đuổi ước mơ làm bác sĩ. Còn V.K. dù vẫn cần xe lăn nhưng đã đỡ đau đớn hơn trước. Cả hai luôn nỗ lực trong học tập như lời cảm ơn gửi đến bác sĩ, cha mẹ và những tổ chức, nhà tài trợ đã gửi thuốc điều trị.
Điều trị bệnh hiếm còn nhiều khó khăn
Bệnh hiếm liên quan đến di truyền và đột biến gen, đang là một trong những thách thức lớn với y học hiện đại. Khoảng 80% bệnh hiếm có nguồn gốc từ yếu tố di truyền, chỉ dưới 10% trong số đó có thuốc điều trị.
Bác sĩ chuyên khoa 2 Nguyễn Thị Ngọc Trắng - Phó trưởng khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 - cho biết, mỗi năm, khoa ghi nhận có khoảng 30 đến 40 trường hợp trẻ mắc các rối loạn chuyển hóa và bất thường di truyền hiếm gặp. Trong đó, hơn 70% bệnh nhi có yếu tố di truyền, khó khăn lớn nhất trong điều trị là thuốc.
Với những bé mới được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, có thể phải chờ đợi từ 6 tháng đến 1 năm mới có thuốc điều trị. Thậm chí, có những loại thuốc điều trị chưa phải là dược phẩm mà chỉ ở dạng hoạt chất, buộc phải “xách tay” về và thông qua hội đồng chuyên môn bệnh viện phê duyệt. Chưa kể đến những bé bị rối loạn chuyển hóa, phụ thuộc vào chăm sóc dinh dưỡng nhưng không có nguồn sữa chuyên biệt. Thế nên, trẻ thường phải đối mặt với những cơn đau cấp tính, biến chứng, phải truyền dịch, thở máy… Thêm phần, bệnh hiếm nếu không được sàng lọc sớm sẽ rất nguy hiểm vì diễn biến bệnh nhanh, lúc này khả năng chữa trị hầu như không có.
Vì vậy, trong gia đình nếu có người mắc bệnh hiếm thì cha mẹ cần tầm soát có mang gen đột biến hay không. Bên cạnh đó, tầm soát sàng lọc sơ sinh cũng rất quan trọng để phát hiện bệnh hiếm từ khi trẻ chưa bùng phát triệu chứng, từ đó có thể can thiệp kịp thời.
Phó giáo sư, tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1 - thông tin, tuy y học đã đạt được nhiều tiến bộ, nhưng phần lớn bệnh hiếm vẫn chưa có phương pháp chữa trị. Thế nên nhiều bệnh nhân chỉ được kiểm soát các triệu chứng. Chưa kể việc chẩn đoán bệnh hiếm vẫn còn kéo dài. Bệnh nhân còn phải chịu sự hiểm lầm, chẩn đoán sai, dẫn đến không thể tiếp cập phương pháp điều trị đúng. Người bệnh rất đau đớn, chất lượng sống giảm. Một số ít bệnh hiếm chưa được phê duyệt thuốc sử dụng tại Việt Nam, hoặc có thuốc nhưng chưa được hỗ trợ chi trả bảo hiểm. Chi phí điều trị bệnh hiếm rất đắt. Trên thực tế, rất ít gia đình có thể lo liệu nổi. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi Đồng 1 nhận tài trợ khoảng 40 tỉ đồng thuốc điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có trường hợp bệnh nhi được tài trợ tiền thuốc lên đến từ 50-80 tỉ đồng cho một đợt điều trị.
Vì vậy, để người mắc bệnh hiếm được chăm sóc, điều trị tốt hơn đòi hỏi sự chung tay của toàn xã hội, từ các cơ quan quản lý, nhân viên y tế đến các doanh nghiệp dược phẩm, tổ chức quốc tế. Sự hỗ trợ này giúp bệnh nhân tiếp cận nhanh hơn với các giải pháp điều trị tiên tiến, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh và gia đình.
6 triệu người đang mắc bệnh hiếm Bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu. Ước tính trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm được xác định, hơn 300 triệu người (tương đương 3,5 - 5,9% dân số thế giới) đang phải sống chung với các căn bệnh này. Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em. Để quản lý bệnh hiếm tốt hơn, Bộ Y tế đã quyết định thành lập hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh hiếm một các có hệ thống, mang lại lợi ích tốt nhất cho người bệnh, hỗ trợ mở rộng quản lý, giám sát, điều trị các bệnh hiếm khác trong cộng đồng. |
Phạm An
| Chia sẻ bài viết: |
Các loại thuốc thường bị làm giả là kháng sinh, thuốc điều trị HIV/AIDS, ung thư, minoxidil (rụng tóc), orlistat (giảm cân), rối loạn cương dương...
Bé gái N.T.P.T (21 tháng tuổi, ở Hà Nội) được đưa đến Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương sau khi nuốt chiếc kẹp tóc kim loại dài khoảng 5cm.
Hàng chục nhãn hiệu sản phẩm liên quan đến sức khỏe còn hạn sử dụng bị đổ như rác tại một khoảng đất trống khiến người dân hoang mang.
Nutifood đã đồng hành cùng Bệnh viện Ung Bướu TPHCM trao tặng 70 thùng sữa NutiMilk, tổng trị giá hơn 27 triệu đồng.
Thấy cá Koi dưới hồ chết nhiều, người đàn ông ở Thái Nguyên nhảy xuống kiểm tra và sau đó chìm luôn dưới đáy hồ tiểu cảnh.
Nghiện game, ăn uống thất thường, khó tiếp xúc, chỉ trong 1 tháng, nam thanh niên đã sụt gần 12kg, rơi vào nguy hiểm.
Ngày 10/6, thông tin từ Bệnh viện E, một sản phụ từng mắc bệnh tim phức tạp, chỉ còn 1% sự sống đã sinh con thành công.
Bé 20 ngày tuổi bị tím tái, co giật toàn thân… do viêm màng não mô cầu may mắn được điều trị kịp thời nên đã qua giai đoạn nguy kịch.
Giảm cân ở tuổi trung niên có thể mang lại lợi ích sức khỏe lâu dài đáng kể mà không cần phẫu thuật hoặc dùng thuốc chống béo phì.
Ngày hội Bầu vàng IVF Tâm Anh tại BVĐK Tâm Anh Hà Nội và TPHCM là những sự kiện kỷ lục quy tụ nhiều em bé IUI/IVF nhất Việt Nam.
Người lớn và trẻ trên 2 tuổi chỉ nên ăn 3-4 trứng/tuần. Đồng thời ăn đa dạng thực phẩm như trái cây, rau, thịt, cá… để cân bằng dinh dưỡng.
Cụ bà ở Hà Nội làm nghề bán lòng lợn tại nhà bỗng dưng sốt, đau đầu, lơ mơ phải nhập viện.
Ngày 8/6, tại Nhà xuất bản Phụ nữ Việt Nam, tiến sĩ, bác sĩ Phạm Diệp Thùy Dương có buổi ra mắt cuốn sách Cùng bác sĩ nuôi con bằng sữa mẹ.
Nam sinh 17 tuổi ở Quảng Ninh nghi mắc sởi và được gia đình mua thuốc nam về uống, đắp thảo dược, kết hợp xanh methylen khiến tổn thương trầm trọng.
Nam bệnh nhân ngộ độc không có tiền sử nghiện rượu, nhưng có thói quen ngậm cồn chữa đau răng.
Sau 3 tuần ra quân đồng loạt, Sở Y tế đã kiểm tra 111 cơ sở, xử lý 41 cơ sở vi phạm trong bán thuốc, mỹ phẩm.
Ung thư gan phát hiện ở giai đoạn sớm, người bệnh có triển vọng điều trị tốt, khả năng phục hồi sức khỏe cao.
Bị kẹp cổ trong thang máy hơn 2 phút, nam sinh 16 tuổi ở Quảng Ninh nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu, may mắn được cứu sống.
