PNO - Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), bé gái ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ với 3 nhiễm sắc thể X (XXX).
 |
| Có 3 nhiễm sắc thể X (XXX), bé gái mắc hội chứng siêu nữ - Ảnh minh họa |
Ngày 6/5, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo (khoa Sản bệnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, các bác sĩ vừa đỡ đẻ cho 1 sản phụ tại Hà Nội có con mắc hội chứng “siêu nữ”. Bé gái là con thứ ba. Trẻ sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.
Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.
Theo bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là 1 rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).
Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.
Một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản, tuy nhiên cũng có trẻ lại bị ảnh hưởng thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.
Các bác sĩ cho biết đã tư vấn cụ thể về hội chứng này và gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh.
H.Anh
| Chia sẻ bài viết: |
Ôm ước mơ sẽ trở thành ca sĩ trong tương lai, N.T.X. (Hà Nội) đã suy sụp khi bỗng dưng 1 bên tai bị điếc mà không rõ căn nguyên.
Sữa đậu nành với thành phần dinh dưỡng cao trở thành sự lựa chọn hàng đầu của người tiêu dùng Việt.
Sau khi đi ”tẩy” nọng, người phụ nữ bị phù nề, mưng mủ, biến dạng gương mặt phải vào bệnh viện cầu cứu.
Lần đầu tiên tại Đông Nam Á, hệ thống máy chụp CT 1975 lát cắt tích hợp trí tuệ nhân tạo phiên bản mới nhất được BVĐK Tâm Anh TPHCM sử dụng...
Tự ý mua và uống thuốc phá thai tại nhà, người phụ nữ suýt chết do khối thai ngoài tử cung bị vỡ, chảy máu trong ổ bụng.
Bé gái 3 tuổi ở Hưng Yên gặp những tổn thương nghiêm trọng, tưởng chừng không vượt qua khi bị xe công nông cán qua người.
Khi mang thai, nhu cầu bổ sung sắt của mẹ tăng cao để phù hợp với sự gia tăng thể tích tuần hoàn của cơ thể...
Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng khói thuốc lá có tác động xấu tới niêm mạc dạ dày. Hút thuốc lá sẽ khiến tình trạng viêm loét dạ dày phức tạp thêm.
Acecook Việt Nam tiếp tục đồng hành cùng Cục An toàn thực phẩm và Hội liên hiêp phụ nữ tại 8 tỉnh trên toàn quốc tổ chức chuỗi hội thảo chuyên đề...
Thứ trưởng Đỗ Xuân Tuyên cho biết đây là thông điệp mà Bộ Y tế muốn lan tỏa, khuyến khích các doanh nghiệp dược trong nước tích cực tham gia.
Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang vừa cấp cứu một trường hợp hi hữu khi thai phụ cùng lúc có 1 thai trong tử cung và 1 thai ngoài tử cung.
Tăng huyết áp được xem như một vấn đề về sức khỏe cộng đồng, bởi bệnh nhân ngày càng trẻ hóa và có xu hướng tăng nhanh.
Thay vì điều trị khối u buồng trứng và polyp tử cung, bà N.T.T. lại từ chối và về nhà tự uống thuốc truyền miệng cho tới khi rong huyết nghiêm trọng...
Sở Y tế yêu cầu UBND quận 10 tăng cường kiểm tra các cơ sở đăng ký hộ kinh doanh “lấn sân” sang lĩnh vực y tế, hành nghề trái phép.
Các trường hợp bướu giáp khổng lồ gây chèn ép, biến chứng nguy hiểm đều do tâm lý chủ quan, trì hoãn điều trị.
Sự kết hợp giữa công nghệ sinh học tiên tiến Bio - Nano Protein và các thành phần tự nhiên trong bộ gội xả Meilandi vừa được công ty Visi ra mắt.
Bộ Y tế đề nghị các đơn vị rà soát lại tỉ lệ tiêm chủng vắc xin COVID-19, nghiên cứu, đề xuất nhu cầu trong thời gian tới.
Tiêm filler mũi hay nâng mũi bằng chỉ đều có ưu, nhược điểm riêng. Nếu đặt lên bàn cân, nâng mũi bằng chỉ vẫn được đánh giá cao hơn.
