Sinh ra với một rối loạn di truyền hiếm gặp, Mui Thomas không chỉ sống sót mà còn trở thành nguồn cảm hứng về nghị lực sống cho hàng triệu người.

Nghiên cứu cho thấy, con người có sẵn các gen cần thiết để vào trạng thái ngủ đông, kích hoạt khả năng tự chữa khỏi bệnh béo phì, tiểu đường.

Thay vì có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), bé gái ở Hà Nội mắc hội chứng siêu nữ với 3 nhiễm sắc thể X (XXX).

Các nhà khoa học Trung Quốc đưa ra loại thuốc tiêm đầu tiên có thể xóa bỏ các dấu hiệu tự kỷ bằng cách chỉnh sửa cơ sở di truyền trong não.

Hiện chỉ 18% người mắc bệnh hiếm được tiếp cận trang thiết bị, công cụ y tế chẩn đoán chu đáo; 5% bệnh nhân mắc bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Nghiên cứu mới cho thấy, rối loạn lo âu được truyền từ mẹ sang con gái.

Mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh, em bé sơ sinh tại Lào Cai sinh ra với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.

Mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa, bé trai 32 tuần tuổi bị bao bọc bởi một lớp sừng trắng dày, nứt thành những kẽ sâu.

Qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé gái tử vong sau khi tiêm vắc xin viêm gan B ở Nghệ An đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - một bệnh lý có tính di truyền.

Trung bình mỗi ngày Bệnh viện Tâm Thần TP.HCM khám từ 600-800 bệnh nhân, trong đó có nhiều người lớn tuổi.

Nghiên cứu mới công bố trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences (Mỹ), cho biết bệnh 'trên bảo dưới không nghe” ở quý ông có thể do nguyên nhân từ kiểu gen di truyền.

Dưới góc nhìn của khoa học, ma cà rồng rất có thể là những người mắc phải một loại rối loạn máu di truyền.