4 chị em ruột ở Mỹ cùng mắc căn bệnh não hiếm gặp

28/10/2025 - 12:04

PNO - Các bé gái trong 1 gia đình tại bang Tây Virginia cùng mắc chứng rối loạn não, gây yếu chân tay, khó thở, vẹo cột sống, đau đầu và đau dây thần kinh.

Chị em nhà Higginbotham (từ trái sang: Adalee, Amelia, Austyn và Aubrey) — Ảnh: Paul và Ashlee Higginbotham
Chị em nhà Higginbotham (từ trái sang: Adalee, Amelia, Austyn và Aubrey) - Ảnh: Paul và Ashlee Higginbotham

Gia đình Higginbotham ở bang Tây Virginia gặp phải hiện tượng y khoa hiếm thấy, khi 4 trong 6 cô con gái của họ được chẩn đoán mắc dị tật Chiari. Căn bệnh rối loạn não này đầu tiên ảnh hưởng đến cô con gái út Austyn, rồi đến Amelia, Aubrey và Adalee đều được chẩn đoán tương tự, theo báo Times of India đưa tin ngày 27/10.

Ashlee Higginbotham, người mẹ của 6 cô con gái, cho biết bà lần đầu tiên nhận thấy hành vi bất thường ở cô con gái út Austyn là khi bé mới 18 tháng tuổi. Cô bé “không bao giờ hài lòng hay cười vui”, có biểu hiện chậm phát triển nhẹ và hay run rẩy.

Bác sĩ David Harter, giám đốc khoa phẫu thuật thần kinh nhi khoa tại Bệnh viện NYU Langone, giải thích rằng dị tật Chiari xảy ra khi phần dưới của não không vừa với hộp sọ và lồi ra khỏi khe hở nơi hộp sọ nối với tủy sống. Tình trạng này gây áp lực lên cả não và tủy sống, gây yếu tứ chi, hô hấp khó khăn, cột sống bị dị tật, thậm chí có thể gây đau đớn và liệt suốt đời.

Bác sĩ Harter cho biết, ở những bệnh nhân nhỏ tuổi như bé Austyn, các bác sĩ phẫu thuật chỉ có thể cắt bỏ một phần xương, nhằm cung cấp thêm không gian cho não và khôi phục lưu lượng dịch não tủy bình thường. Ca phẫu thuật được thực hiện vào tháng 3/2023 tạm thời giúp bé Austyn bớt đau đớn.

Khi bé Austyn vừa thuyên giảm thì gia đình lần lượt phát hiện các bé Amelia (3 tuổi), Aubrey (7 tuổi) và Adalee (11 tuổi) cũng có dấu hiệu dị tật Chiari. Các bé dự kiến phải trải qua nhiều ca phẫu thuật để có thể quay lại cuộc sống bình thường.

Bác sĩ Harter chia sẻ, ông cảm thấy “rất khó tin” khi người nhà Higginbotham liên tục được chẩn đoán bị dị tật Chiari. Căn bệnh này chỉ ảnh hưởng đến 1 trong 2.000 người và không có nguyên nhân rõ ràng. Khoảng 10% các trường hợp dị tật Chiari có liên quan đến di truyền, phổ biến nhất là mối liên hệ giữa cha mẹ và con cái, nhưng vợ chồng Higginbotham lại không bị bệnh. Lý do 4 chị em nhà Higginbotham cùng bị căn bệnh não hiếm gặp vẫn là bí ẩn với các bác sĩ của Bệnh viện NYU Langone.

Trường An (theo Times of India)

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI