Em bé chào đời với lớp bọc trắng như sừng

14/10/2020 - 12:27

PNO - Mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh, em bé sơ sinh tại Lào Cai sinh ra với lớp da khô toàn thân như lớp sừng, phủ trắng quanh người.

 

Hình ảnh xót xa của bé sơ sinh mắc căn bệnh da vảy cá
Hình ảnh xót xa của bé sơ sinh mắc căn bệnh da vảy cá

Ngày 14/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang) cho biết vừa tiếp nhận con của một sản phụ 31 tuổi (người Mông, ở tỉnh Lào Cai) mắc phải căn bệnh hiếm.

Theo đó, em bé là con thứ hai của sản phụ. Trong quá trình mang thai, thai phụ không thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Ngày 13/10, ở tuần thai thứ 37, thai phụ có dấu hiệu chuyển dạ và được đưa vào Bệnh viện Đa khoa Quang Bình.  

Tuy nhiên, em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.

Harlequin Ichthyosis còn gọi là bệnh da vảy cá bẩm sinh vô cùng hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh di truyền gen lặn với tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000. Bệnh làm cho hạ bì dày gấp 10 lần so với bình thường và tốc độ da phát triển nhanh gấp 7 lần so với ở người bình thường.

Đây là bệnh lý do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện em bé đang được các y bác sĩ chăm sóc và điều trị tại bệnh viện. 

Trước đó, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cũng phát hiện một trường hợp bị mắc hội chứng rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis là một bé trai sinh non khi mới 32 tuần tại Vân Đồn, Quảng Ninh.

Sau khi sinh, toàn thân bé bị bao bọc bởi một lớp như sừng màu trắng và xuất hiện các vết nứt sâu. Mẹ của bé là phụ nữ dân tộc Dao (27 tuổi) cho biết, trong quá trình mang thai lần này, chị không khám, theo dõi thai và xét nghiệm sàng lọc nên khi sinh con ra mới biết con mắc bệnh.

                                                                              H.Anh

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI