Cứ 100 người có 3 người mang đột biến ung thư di truyền

29/12/2021 - 19:11

PNO - Theo nghiên cứu mới nhất, tại Việt Nam, trung bình cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư.

Đây là kết quả nghiên cứu của Viện Di truyền Y học - Gene Solutions Việt Nam vừa được tạp chí ung thư quốc tế uy tín Frontiers in Oncology chấp nhận kết quả nghiên cứu và đồng ý đăng trên tạp chí vào cuối tháng 1-2022 về đề tài “Phổ đột biến gen gây bệnh ung thư di truyền trên quần thể người Việt Nam”.

Nghiên cứu cho thấy một “bức tranh toàn diện” về phổ đột biến ung thư di truyền ở người Việt Nam và có đến 3,2% người tham gia có mang đột biến ung thư di truyền, tức cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến ung thư di truyền.

Nghiên cứu thực hiện trên 1.165 người Việt Nam đã làm xét nghiệm gen oncoSure khảo sát 17 đột biến gen liên quan đến 15 loại ung thư di truyền phổ biến nhất trong năm 2020. Cụ thể, ở những người có tiền căn gia đình hoặc bản thân mắc ung thư được đánh giá là nhóm nguy cơ cao cần đi thực hiện xét nghiệm gen thì tỷ lệ này lên đến 4,2%. Ở nhóm người không có tiền căn ung thư thì tỷ lệ mang đột biến ung thư di truyền là 2,6%. 

Bài báo còn có đưa dẫn chứng về một phả hệ gia đình có nhiều người bị ung thư dạ dày và mất ở độ tuổi sớm, nhờ thực hiện xét nghiệm gen mà phát hiện ra có mang đột biến ung thư di truyền. Thông qua đó, không chỉ giúp người bị bệnh xây dựng được phác đồ điều trị phù hợp với đặc tính của bệnh mà còn giúp cả những người thân khác trong gia đình họ có kế hoạch tầm soát ung thư sớm, nhằm phát hiện bệnh và điều trị kịp thời.

Theo các bác sĩ chuyên ngành ung thư, việc thực hiện xét nghiệm gen để đánh giá nguy cơ bị ung thư di truyền đã trở nên phổ biến và thường quy ở các nước phương Tây từ nhiều năm nay. Tuy nhiên tại Việt Nam, dù đã dễ tiếp cận hơn và chi phí cũng dần hợp lý hơn nhưng xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền hiện vẫn chưa trở thành xét nghiệm thường quy. Ít người tiếp cận được do rào cản về chi phí, kiến thức về gen và ung thư di truyền vẫn còn thấp. Từ đó, dẫn tới sự kém hiệu quả trong y tế dự phòng (không biết ai mang đột biến gen để tầm soát sớm và phát hiện ung thư di truyền kịp thời) và trong điều trị cho bệnh nhân ung thư di truyền (không có phác đồ điều trị theo đặc tính của bệnh và cũng chưa được theo dõi chuyên biệt như khuyến cáo của các hiệp hội ung thư).

TS. Từ Ngọc Ly Lan, trưởng nhóm nghiên cứu, tác giả chính của bài báo khoa học cho biết, kết quả nghiên cứu là bằng chứng rõ nét cho thấy sự phổ biến của ung thư di truyền trong quần thể người Việt Nam, trung bình cứ 100 người sẽ có khoảng 3 người mang đột biến gen liên quan đến bệnh. Vì vậy, không chỉ riêng đối tượng có tiền căn mà bất cứ ai cũng nên cân nhắc chủ động thực hiện xét nghiệm gen đánh giá nguy cơ ung thư di truyền càng sớm càng tốt để có kế hoạch tầm soát hiệu quả, phát hiện bệnh sớm và điều trị thành công.

Bình Minh

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI