Xót xa bé sơ sinh 1 ngày tuổi mắc căn bệnh hiếm gây tụt lưỡi

06/08/2017 - 10:46

PNO - Vừa lọt lòng mẹ, bé Phạm Dương P. (1 giờ tuổi) phải nhập viện cấp cứu trong tình trạng khó thở, tím tái… Bé nhanh chóng được xác định mắc hội chứng hiếm gặp với biểu hiện tụt lưỡi, teo hàm dưới…

Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cho biết vừa tiếp nhận một trường hợp bệnh nhận Phạm Dương P. (1 ngày tuổi, nhà ở huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên) bị khó thở, tím tái… nên được các bác sĩ chỉ định cấp cứu ban đầu, thở oxy, đặt sonde dạ dày và chuyển khoa Sơ sinh theo dõi đặc biệt.

Qua thăm khám và hội chẩn, bệnh nhi được xác định mắc hội chứng Pierre Robin hiếm gặp với các biểu hiện teo hàm dưới, chẻ vòm hầu, nhưng không sứt môi.

Ngoài ra, bé bị tụt lưỡi nên có nguy cơ tắc đường hô hấp dẫn tới suy hô hấp. Trước đó, bệnh nhi sinh thường, đủ tháng, nặng 3,3 kg tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Quảng Ninh. 

Xot xa be so sinh 1 ngay tuoi mac can benh hiem gay tut luoi
Hội chứng Pierre Robin có biểu hiện điển hình là lẹm cằm, tụt lưỡi


Các bác sĩ cũng hướng dẫn gia đình cách chăm sóc bé như: đặt nằm sấp, đầu nghiêng để tránh tụt lưỡi gây nghẽn đường thở, dần dần tập cho bé ăn bằng đường miệng. Bởi sau 3 ngày sinh, bé chưa được một lần bú mẹ.

Bác sĩ Nguyễn Thu Hà, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh cho biết, Pierre - Robin là hội chứng hiếm gặp, nằm trong chuỗi các dị tật của trẻ sơ sinh.

Bệnh xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai do bất thường, có thể đột biến gen với 3 triệu chứng điển hình: cằm nhỏ, lưỡi tụt về sau và khe hở vòm miệng.

Hội chứng Pierre – Robin hiếm gặp với tỷ lệ từ 1/2.000 – 1/30.000 trẻ sống, không do nguyên nhân di truyền từ bố, mẹ. 

Bệnh nhi mắc bệnh này được can thiệp sớm nhất có thể là khi 6 tháng tuổi và trước 12 - 18 tháng tuổi, phụ thuộc hoàn toàn vào sức khỏe của bé. Các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật kéo xương hàm và phẫu thuật đóng khe hở vòm họng cho trẻ. Nhiều trường hợp trẻ được can thiệp phẫu thuật sớm đã có thể nói, nghe, phát triển bình thường.

Xot xa be so sinh 1 ngay tuoi mac can benh hiem gay tut luoi
Dị tật Pierre Robin có thể phát hiện từ trong bào thai song phải qua siêu âm 4D


Những dị tật do hội chứng Pierre Robin hình thành trong bào thai, vì vậy, các chuyên gia khuyến cáo, cần chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên rất khó để có thể phát hiện hội chứng Pierre – Robin qua màn hình siêu âm thường mà phải sử dụng màn hình siêu âm 4D.

Việc điều trị bệnh lý Pierre – Robin hoàn toàn phụ thuộc vào vị trí và mức độ nặng của tổn thương, vì vậy, các bác sĩ cần có đánh giá toàn diện trước khi phẫu thuật.

H.Anh

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI