PNO - Nhóm nghiên cứu của Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH) đã hỗ trợ phát triển liệu pháp chỉnh sửa gen được cá nhân hóa, để điều trị thành công một trẻ sơ sinh mắc căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi, đe dọa tính mạng.
 |
| Trẻ sơ sinh đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng liệu pháp gen CRISPR - Ảnh: New Scientist |
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng bệnh hiếm gặp thiếu hụt carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) ngay sau sinh, đã phản ứng tích cực với phương pháp điều trị. Quá trình từ chẩn đoán đến điều trị chỉ mất 6 tháng và đánh dấu lần đầu tiên liệu pháp chỉnh sửa gen được triển khai thành công để điều trị cho một bệnh nhân là con người.
Một nhóm các nhà nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) và Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania (Penn) đã phát triển liệu pháp tùy chỉnh bằng cách sử dụng nền tảng chỉnh sửa gen CRISPR. Họ đã sửa một đột biến gen cụ thể trong các tế bào gan của em bé dẫn đến rối loạn này.
CRISPR là một công nghệ chỉnh sửa gen tiên tiến cho phép thay đổi chính xác DNA bên trong các tế bào sống.
Joni L. Rutter - Tiến sĩ, giám đốc Trung tâm quốc gia thúc đẩy khoa học chuyển dịch (NCATS) của NIH - cho biết: “Là một nền tảng, chỉnh sửa gen - được xây dựng trên các thành phần có thể tái sử dụng và tùy chỉnh nhanh chóng - hứa hẹn một kỷ nguyên mới của y học, có thể giúp ích cho hàng trăm căn bệnh hiếm gặp, mang đến các liệu pháp thay đổi cuộc sống cho bệnh nhân".
Thiếu hụt CPS1 là tình trạng không có khả năng phân hủy hoàn toàn các sản phẩm phụ từ quá trình chuyển hóa protein trong gan, khiến amoniac tích tụ đến mức độc hại trong cơ thể. Nó có thể gây tổn thương nghiêm trọng cho não và gan.
Phương pháp điều trị bao gồm chế độ ăn ít protein cho đến khi trẻ đủ lớn để ghép gan. Tuy nhiên, trong thời gian chờ đợi này, trẻ có nguy cơ suy nội tạng nhanh chóng do các tác nhân gây căng thẳng như nhiễm trùng, chấn thương hoặc mất nước. Nồng độ amoniac cao có thể gây hôn mê, não sưng và có thể tử vong hoặc gây tổn thương não vĩnh viễn.
Đứa trẻ ban đầu được điều trị bằng liệu pháp gen với liều lượng rất thấp, sau đó với liều lượng cao hơn. Nhóm nghiên cứu đã thấy những dấu hiệu cho thấy liệu pháp này có hiệu quả ngay từ đầu. Đứa trẻ sáu tháng tuổi bắt đầu hấp thụ nhiều protein hơn trong chế độ ăn uống và nhóm chăm sóc có thể giảm lượng thuốc cần thiết để giữ mức amoniac trong cơ thể ở mức thấp.
Hiện tại vẫn còn nhiều việc phải làm, nhưng các nhà nghiên cứu vẫn khá lạc quan về sự tiến triển của em bé.
Thu Hương (theo NIH)
| Chia sẻ bài viết: |
Ủy ban Nhân quyền Liên hiệp quốc (IPC) ước tính nạn đói dự kiến sẽ lan rộng từ Gaza đến Deir Al Balah và Khan Younis trong những tuần tới.
Một báo cáo mới từ Hàn Quốc cho biết 1.807 nạn nhân tội phạm tình dục bị phát tán hình ảnh deepfake và chỉnh sửa kể từ tháng 8/2024.
Chính quyền Tổng thống Donald Trump đang lên kế hoạch siết chặt thời gian lưu trú của du học sinh tại Mỹ.
Trước đây, người lớn tuổi là con mồi của những kẻ lừa đảo, nhưng giờ chúng đang nhắm đến những đứa trẻ.
Một nghiên cứu mới vừa công bố đánh dấu sự ra đời của loại thuốc kháng virus phổ rộng đầu tiên.
Các nhà khoa học Nga cho biết một mũi tiêm mới kích hoạt phản ứng miễn dịch có thể sẵn sàng trong khoảng 2 năm tới.
Các lãnh đạo chính trị và phụ huynh trên khắp nước Mỹ bày tỏ sự bàng hoàng sau vụ xả súng tại trường học Công giáo ở thành phố Minneapolis, bang Minnesota.
Những kẻ lừa đảo sử dụng công nghệ AI để giả làm Steve Burton - diễn viên nổi tiếng trong loạt phim truyền hình “Bệnh viện đa khoa”.
Với chiếc vỏ xoắn ngược, chú ốc sên Ned đứng trước nguy cơ không thể tìm thấy bạn đời. Điều này thúc đẩy một chiến dịch tìm kiếm "tình yêu" cho Ned.
Học sinh tiểu học, trung học cơ sở và trung học phổ thông tại Hàn Quốc sẽ bị cấm sử dụng điện thoại thông minh trong trường từ ngày 1/3/2026.
Một nghiên cứu mới đây phát hiện những loại thuốc giảm đau thông dụng như paracetamol và ibuprofen có thể góp phần làm gia tăng tình trạng kháng kháng sinh (AMR).
Ngày 26/8, cha mẹ của một thiếu niên Mỹ đã kiện OpenAI và CEO Sam Altman, cáo buộc rằng ChatGPT đã góp phần vào vụ tự tử của con trai họ.
Ngày 26/8, Pháp đã trả lại 3 hộp sọ thời thuộc địa cho Madagascar, trong đó có 1 hộp được cho là của Vua Toera.
Nhiều báo cáo gần đây cảnh báo đã xuất hiện các triệu chứng hoang tưởng, rối loạn tâm thần sau khi trò chuyện với chatbot trong thời gian dài...
Nhiều giáo viên cho rằng việc học sinh sử dụng AI hằng tuần có thể làm giảm khả năng tư duy và phản biện.
Tổng thống Donald Trump cho biết ông muốn "không dưới 500 triệu USD" từ Đại học Harvard như một điều kiện để khôi phục hàng tỉ đô la tiền tài trợ.
Ngày 26/8, Quỹ nhi đồng Liên Hợp Quốc (UNICEF) cho biết, hơn 2 tỉ người trên toàn thế giới vẫn chưa được tiếp cận với nước uống được quản lý an toàn.
Cụ ông 102 tuổi người Nhật mắc bệnh tim nghiêm trọng vừa được chứng nhận là người lớn tuổi nhất leo lên núi Phú Sĩ.
