Bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam bị hội chứng Leopard

18/04/2021 - 17:55

PNO - Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người.

 

Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam
Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam

Ngày 18/4, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết những mảng sắc tố da màu nâu đen bắt đầu xuất hiện từ năm cô bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự.

Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những mảng da nâu đen của em có kích thước không đồng đều, từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Xuất hiện mảng da màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm2 ở lưng.

Ngoài ra, hai mắt em nằm xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra. Hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng. Ngực em có dạng ức gà. Bệnh nhi cũng bị vẹo cột sống, xương vai nhô cao. Em chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 ký).

Siêu âm bụng phát hiện kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. Phân tích gien phát hiện đột biến gen PTPN11.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú khẳng định đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. 

Trường hợp mới nhất được mô tả năm 2017 trong bài báo của tác giả Flavio và cộng sự trên một bệnh nhân nam, 12 tuổi, người Brazil, có các dát nâu đen rải rác khắp mặt, hai mắt xa nhau, lưỡi to dày, răng bất thường, lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ, hẹp van động mạch chủ, chậm phát triển, thính lực giảm còn 50%.

Hội chứng Leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng Leopard. Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc).

Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Hiếu Nguyễn

 
Array ( [news_id] => 1432015 [news_title] => Bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam bị hội chứng Leopard [news_title_seo] => Bệnh nhân đầu tiên tại Việt Nam bị hội chứng Leopard [news_supertitle] => [news_picture] => phat-hien-truong-hop-dau-tien-tai-_1618742517.jpg [news_subcontent] => Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người. [news_subcontent_seo] => Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người. [news_headline] => Bệnh nhi là bé gái 8 tuổi, quê Tiền Giang đến khám tại Bệnh viện Da liễu TP.HCM vì nhiều mảng da nâu đen ở mặt và thân người. [news_content] =>

 

Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam
Bàn tay của cô bé 8 tuổi mắc hội chứng Leopard được phát hiện đầu tiên tại Việt Nam

Ngày 18/4, bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú, Bệnh viện Da liễu TP.HCM cho biết những mảng sắc tố da màu nâu đen bắt đầu xuất hiện từ năm cô bé 4 tuổi và ngày càng lan rộng dần. Bệnh nhân bị câm và điếc bẩm sinh, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Tiền sử gia đình không có người mắc bệnh tương tự.

Qua thăm khám, các bác sĩ ghi nhận những mảng da nâu đen của em có kích thước không đồng đều, từ 1-5 mm rải rác trên mặt, ngực, lưng, chi trên, chi dưới và lòng bàn tay, lòng bàn chân. Xuất hiện mảng da màu cà phê sữa kích thước 2x3 cm2 ở lưng.

Ngoài ra, hai mắt em nằm xa nhau, cầu mũi phẳng, hàm dưới nhô ra. Hai hàm răng lệch, thưa và một số vị trí nướu không nhìn thấy chân răng. Ngực em có dạng ức gà. Bệnh nhi cũng bị vẹo cột sống, xương vai nhô cao. Em chậm phát triển thể chất (cao 105 cm, nặng 15 ký).

Siêu âm bụng phát hiện kích thước tử cung nhỏ so với lứa tuổi. Phân tích gien phát hiện đột biến gen PTPN11.

Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú khẳng định đây là trường hợp hội chứng Leopard đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. 

Trường hợp mới nhất được mô tả năm 2017 trong bài báo của tác giả Flavio và cộng sự trên một bệnh nhân nam, 12 tuổi, người Brazil, có các dát nâu đen rải rác khắp mặt, hai mắt xa nhau, lưỡi to dày, răng bất thường, lỗ tiểu đóng thấp, tinh hoàn lạc chỗ, hẹp van động mạch chủ, chậm phát triển, thính lực giảm còn 50%.

Hội chứng Leopard được Zeiler và Becker báo cáo lần đầu tiên vào năm 1936. Đến năm 1969, Gorlin và cộng sự tổng hợp các rối loạn và gọi là hội chứng Leopard. Leopard được ghép từ chữ cái đầu tiên của các triệu chứng, bao gồm: Lentigines (nhiều dát nâu đen), ECG conduction abnormalities (các bất thường trên điện tim), Ocular hypertelorism (hai mắt xa nhau), Pulmonic stenosis (hẹp động mạch phổi), Abnormal genitalia (bất thường sinh dục), Retardation of growth (chậm phát triển thể chất và tâm thần), Deafness (điếc).

Đây là tình trạng bất thường bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PTPN11 (90%), RAF1 hoặc BRAF. Tính đến nay trên toàn thế giới chỉ có khoảng 200 ca được báo cáo.

Hiếu Nguyễn

[news_source] => [news_tag] => hội chứng leopard,ca hội chứng leopard đầu tiên tại Việt Nam,đột biến gen PTPN11,hội chứng Leopard đầu tiên,Việt Nam [news_status] => 6 [news_createdate] => 2021-04-18 17:35:12 [news_date] => [news_publicdate] => 2021-04-18 17:55:40 [news_relate_news] => 35869,1430289, [newcol_id] => 0 [newevent_id] => 0 [newcate_code1] => suc-khoe [newcate_code2] => song-khoe [news_copyright] => 0 [news_url] => [news_urlid] => [onevent_id] => 0 [survey_id] => [news_lang] => vi [news_link] => [news_iscomment] => 1 [news_type] => 0 [news_numview] => 9 [news_is_not_ads] => [news_is_not_follow] => [news_is_not_preroll] => [news_link_public] => https://www.phunuonline.com.vn/benh-nhan-dau-tien-tai-viet-nam-bi-hoi-chung-leopard-a1432015.html [tag] => hội chứng leopardca hội chứng leopard đầu tiên tại Việt Namđột biến gen PTPN11hội chứng Leopard đầu tiênViệt Nam [daynews2] => 2021-04-18 17:55 [daynews] => 18/04/2021 - 17:55 )
news_is_not_ads=
TIN MỚI