Mắc căn bệnh “không sống quá 5 năm”, bé trai hồi sinh nhờ ghép tủy từ chị gái

07/04/2020 - 17:16

PNO - Xuất hiện những nốt xuất huyết ở bụng, đi ngoài ra máu, gia đình bé T. (Quảng Ninh) đau xót khi phát hiện con mình mắc phải căn bệnh hiếm gặp mà theo tài liệu y văn, bệnh nhân thường “không sống quá 5 năm”.

Cháu T. mắc phải căn bệnh hiếm gặp mà theo tài liệu y văn không sống quá 5 năm
Bé T. mắc phải căn bệnh hiếm gặp mà theo tài liệu y văn thì "không sống quá 5 năm"

Ngày 7/4, Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) cho biết vừa phẫu thuật "hồi sinh" một em bé 2 tuổi mắc phải căn bệnh hiếm gặp có tên Wiskott-Aldrich.

Bé T. (ở Quảng Ninh) là con út trong gia đình có 3 anh chị em. Cách đây 6 năm, cha mẹ của T. cũng trải qua đau đớn khi mất 1 người con bởi căn bệnh này khi bé mới 7 tháng tuổi. Tuy nhiên khi đó, cả bác sĩ và gia đình đều không xác định được nguyên nhân.

Theo các tài liệu y văn, bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm.

Trẻ thường tử vong do các biến chứng nhiễm khuẩn, xuất huyết não hoặc các bệnh ác tính.

Cách duy nhất có thể cứu bệnh nhi là ghép tủy. Đây là liệu pháp điều trị kỹ thuật cao, đưa tế bào gốc tạo máu từ người khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhi để thay thế tế bào gốc bị tổn thương hoặc bất thường.

Các biến chứng sau ghép có thể gặp như: sốt, giảm bạch cầu hạt, viêm niêm mạc, ghép chống chủ…

Năm 2018, bé T. chào đời trong niềm hạnh phúc của cha mẹ nhưng chỉ 1 ngày sau sinh, đã xuất hiện những nốt xuất huyết ở bụng bé. Sau khi chuyển tới  Bệnh viện Nhi Trung ương, bé T. được điều trị ở khoa Sơ sinh 1 tuần. Trong thời gian này, các bác sĩ nhận thấy các chỉ số xét nghiệm của bé vẫn trong giới hạn bình thường nên cho về.

Tháng 9/2019, bé T. được tái khám lần thứ 2 và qua các xét nghiệm, bác sĩ nhận thấy tiểu cầu của trẻ thấp, kèm theo đó là dấu hiệu xuất huyết ngoài da, đi ngoài ra máu. Nghi ngờ bệnh nhi mắc bệnh di truyền hiếm gặp, các bác sĩ chỉ định thực hiện xét nghiệm gen. Gia đình bất ngờ khi được thông báo con mình mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich.

Thạc sĩ - bác sĩ Nguyễn Ngọc Quỳnh Lê, Bệnh viện Nhi Trung ương, người chăm sóc và điều trị trực tiếp cho bé T. chia sẻ, ca bệnh này chỉ có hướng điều trị bằng ghép tủy. May mắn, qua xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ phát hiện chị gái của bé T. là người duy nhất trong gia đình có nguồn tủy phù hợp hoàn toàn.

Ngày 26/2, bệnh nhi được các bác sĩ tiến hành ghép tủy theo phác đồ điều trị của Hiệp hội Ghép tủy châu Âu. Trước ghép tủy, bệnh nhi trải qua 1 tuần điều trị hóa chất để diệt tủy.

Nhờ quá trình chuẩn bị trước ghép kỹ càng, bệnh nhi T.  không gặp các tai biến sau khi ghép. 

Đến ngày thứ 21 sau ca ghép, gia đình bé T. vui mừng khi được các bác sĩ thông báo tủy mới đã phát triển trong cơ thể bệnh nhi, đạt đến 87%. Các xét nghiệm cũng cho thấy các chỉ số máu của trẻ như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu đạt chỉ số bình thường.

Ngày thứ 33 sau ghép, kết quả xét nghiệm tủy mới trong cơ thể cháu T đã đạt 100%. Điều này có nghĩa ca ghép đã thành công tuyệt đối, chấm dứt chuỗi ngày cả gia đình bé T phải sống trong thấp thỏm lo âu…

Theo tiến sĩ - bác sĩ Lê Quỳnh Chi, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp (Bệnh viện Nhi Trung ương), hiện có 11 bệnh nhi mắc căn bệnh hiếm Wiskott-Aldrich đang điều trị tại đây. Trong đó, bệnh nhi nhỏ tuổi nhất là 5 tháng, lớn nhất 7 tuổi. Phần lớn những bệnh nhi này có rất nhiều biến chứng như di chứng xuất huyết não, tình trạng viêm da cơ địa nặng, tổn thương mắt… và đều có chỉ định ghép tủy.  

Trẻ mắc Wiskott-Aldrich sau khi được ghép tủy sẽ hoàn toàn khỏi bệnh và có cuộc sống như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, để một ca ghép tủy thành công, bệnh nhi và gia đình cần chuẩn bị tâm lý vượt qua rất nhiều khó khăn. Một trong những trở ngại lớn nhất là kinh phí điều trị, vì bảo hiểm y tế chỉ chi trả một phần. 

“Một ca ghép tủy với chi phí hàng trăm triệu đồng, có thể lên đến 1-2 tỷ đồng là quá sức với nhiều gia đình. Mong muốn của người bệnh và ước mong của các bác sĩ là quỹ bảo hiểm y tế cùng các tổ chức xã hội nghiên cứu những chính sách hỗ trợ y tế cho đối tượng bệnh nhân mắc bệnh hiếm, giảm bớt gánh nặng cho gia đình bệnh nhân”- bác sĩ Chi bộc bạch.

Bé T. được hồi sinh sau khi nhận tủy ghép từ chị gái

Bé T. được hồi sinh sau khi nhận tủy ghép từ chị gái

Theo PGS.TS. Lê Thị Minh Hương - chuyên gia về Miễn dịch - Dị ứng, bệnh Wiskott-Aldrich thường biểu hiện rất sớm ở trẻ trong vòng 1-2 tháng đầu sau sinh.

Đặc trưng của người mắc hội chứng này là có biểu hiện suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B; trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường.

Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như: vi khuẩn, virus, nấm và ký sinh trùng.

Theo thời gian, chức năng của các tế bào này ngày càng suy giảm nặng hơn, trẻ mắc các bệnh nhiễm khuẩn cơ hội với tần suất và mức độ ngày càng nặng lên. Hội chứng này còn làm giảm số lượng và chức năng của tiểu cầu, một yếu tố rất quan trọng trong quá trình đông máu của cơ thể.

Do đó, trẻ mắc hội chứng Wiskott-Aldrich sẽ có biểu hiện chảy máu ngoài da, niêm mạc, nặng hơn có thể đi ngoài ra máu, đi tiểu máu và nguy hiểm nhất là biến chứng xuất huyết não. 

Bên cạnh đó, trẻ có thể bị viêm da cơ địa, làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn qua làn da tổn thương, về lâu dài có nguy cơ mắc một số bệnh ác tính hoặc bệnh tự miễn do rối loạn hệ miễn dịch.

Huyền Anh

 
TIN MỚI