Một dòng họ 4 đời bị dị tật bàn tay càng tôm hùm

03/01/2020 - 12:54

PNO - Cô bé 5 tuổi ở Tiền Giang bị bàn tay càng tôm hùm – tật di truyền từ đời ông bà cố của em.

Ngày 3/1, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố (TPHCM) cho biết vừa tái tạo thành công bàn tay càng tôm hùm cho cô bé 5 tuổi D.T.N. (ở Chợ Gạo, tỉnh Tiền Giang).

Bàn tay bé N. với các ngón dính lại với nhau
Bàn tay bé N. với các ngón dính lại với nhau

Khi bé N. vừa sinh ra, chưa kịp vui mừng, cha mẹ cô bé đã ngậm ngùi, chua xót vì phát hiện dị tật di truyền bàn tay càng tôm hùm từ đời ông bà cố nay xuất hiện ở con gái.

Trên 2 bàn tay bé N., ngón 3 dính với ngón 4 kèm theo thừa ngón tay số 4. Dị tật này không chỉ từng xuất hiện ở ông bà cố của bé gái mà ngay cả ba và các chú, các em họ của bé N cũng mắc phải.

Người nhà bệnh nhi cho biết, một số người lớn trong nhà từng được bác sĩ ở các đoàn mổ từ thiện của Pháp sang điều trị nhưng sau mổ vẫn khó hồi phục, chức năng cầm nắm không được như bình thường…

Thử vận may sau nhiều lần thất bại ở các cơ sở y tế, gia đình đưa bé N. đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố.

Tiếp nhận bé N., bác sĩ Nguyễn Dương Phi hội chẩn liên tục với bác sĩ Terry Light – chuyên gia bàn tay Hoa Kỳ. Các bác sĩ đánh giá bé N. bị dị tật bàn tay loại 3, dính phức tạp, không có kẽ ngón. Tuy nhiên, vẫn có một khả năng tái tạo được bàn tay càng tôm hùm.

Bàn tay của cha bé N. cũng bị dị tật càng tôm hùm
Bàn tay của cha bé N. cũng bị dị tật càng tôm hùm

Sau khi được chuyển giao kỹ thuật mổ từ các chuyên gia Hoa Kỳ, bác sĩ Nguyễn Dương Phi và bác sĩ Huỳnh Mạnh Nhi tự thực hiện ca mổ cho bé N.

Sau 3 giờ tỉ mỉ, các bác sĩ đã tái tạo được bàn tay trái thành công: tách dính các ngón tay; cắt và kết hợp xương; ghép ngón… Nhờ được cắt nối và tạo hình, bàn tay của bé N. được tái tạo lại gần 80% chức năng vận động như tay trẻ bình thường; có thể co duỗi, cầm nắm, cảm nhận cảm giác nóng lạnh… Tuy nhiên, để bàn tay phải hoàn thiện hơn thì thời gian tới, bé N. tiếp tục lên bàn mổ.

Song song đó, Đơn vị Sinh học phân tử, Bệnh viện Nhi đồng Thành phố sẽ phân tích phả hệ, nghiên cứu và tầm soát gen bệnh dị tật càng tôm hùm cho bé N. và các em họ.

Một gia đình bị dị tật càng tôm hùm ở nước ngoài
Một gia đình bị dị tật càng tôm hùm ở nước ngoài

Hội chứng càng tôm hùm (lobster claw syndrome) là gì? Theo bác sĩ Nguyễn Dương Phi, đây là hội chứng hiếm gặp, chiếm tỉ lệ 1/100.000 trẻ sinh sống.

Trẻ mắc bệnh sẽ có bàn tay và bàn chân phát triển không bình thường ngay từ trong bụng mẹ. Khi sinh ra, các ngón ở bàn tay hoặc bàn chân trẻ dính vào nhau như hình dáng chiếc càng tôm hùm.

Ngày nay, phẫu thuật tái tạo có thể giúp cải thiện chức năng cho những người mắc hội chứng này.

Hiếu Nguyễn

 
TIN MỚI