Con thường xuyên mệt mỏi, cha mẹ không ngờ bé bị hội chứng Marfan

26/07/2017 - 16:07

PNO - Bé N.N.D. (6 tuổi, nhà ở tỉnh Đồng Tháp) luôn mệt mỏi khi cử động tay chân.

Từ lúc 3 tuổi, bé D. luôn than mệt mỏi khi cử động tay chân. Gia đình đưa đi khám, các bác sĩ chẩn đoán bé bị bệnh tim bẩm sinh, hở van tim hai lá. Tuy nhiên, hoàn cảnh gia đình khó khăn nên bé D. được đưa về nhà sống lay lắt. 

Con thuong xuyen met moi, cha me khong ngo be bi hoi chung Marfan
Bác sĩ Trần Phước Hòa kiểm tra bệnh cho bé D., ảnh BVCC.
Hội chứng Marfan là gì? Hội chứng Marfan là một rối loạn về tổ chức liên kết mang tính di truyền gây tổn thương ở tim, mạch máu, phổi, mắt, xương và dây chằng.


Mang con về nhưng ba mẹ bé không thấy triệu chứng bệnh tim ở trẻ em. Bé D. không tái tím, môi nhạt, không lên cơn đau, không ngất xỉu nên người thân vẫn để bé ở nhà.

Khi D. được 6 tuổi, cơ thể không chịu được nữa, mỗi lần vận động bé D. lại than mệt. Tần suất bé mệt ngày càng nhiều hơn. Thương con, gia đình lại "liều" đưa bé đến bệnh viện lần nữa.

Sau khi thực hiện các xét nghiệm, siêu âm cho bé, các bác sĩ ở Bệnh viện đa khoa Hoàn Mỹ Cửu Long kết luận bé D. mắc phải hội chứng Marfan gây biến chứng lên tim. Thực tế, bé đã mắc hội chứng Marfan mới sinh ra nhưng gia đình không biết. 

Con thuong xuyen met moi, cha me khong ngo be bi hoi chung Marfan
 

Ở Việt Nam, những người bị hội chứng Marfan không hiếm, nhưng bệnh nhân chủ yếu bị hở van động mạch chủ, còn bé D. lại ảnh hưởng đến van 2 lá, buộc phẫu thuật ngay. Càng để lâu, tim sẽ càng to rất khó chỉnh sửa.

Bác sĩ Trần Phước Hòa, Trưởng khoa Ngoại Tim mạch – Lồng ngực, Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long phân tích: "Hội chứng Marfan làm mô và cấu trúc các dây chằng của bệnh nhi yếu hơn người bình thường. 

Êkip phẫu thuật phải tái tạo lại dây chằng bị đứt bằng dây chằng nhân tạo; khâu lại chỗ chẽ của van 2 lá...”.

Con thuong xuyen met moi, cha me khong ngo be bi hoi chung Marfan
 

Sau nhiều giờ căng thẳng, cuối cùng êkip đã phẫu thuật thành công cho bé D. Kết quả siêu âm qua thành ngực kiểm tra, cho thấy bé D. không còn bị hở van tim. 

Bé D. đã ăn uống, sinh hoạt trở lại bình thường, có thể vui chơi chạy nhảy, không còn mệt mỏi như trước đây.

Triệu chứng hội chứng Marfan:

Người bị hội chứng Marfan thường cao, gầy, cánh tay dài, chân, ngón tay, ngón chân không tương xứng, bàn chân phẳng, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, vòm miệng cao cong, răng dày, đôi khi cận thị nặng, cột sống cong. 

Vì hội chứng Marfan xảy ra do khiếm khuyết về gen di truyền nên nó ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Tuy nhiên, có những trường hợp người mắc hội chứng Marfan chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng nếu bị nặng, biến chứng từ Marfan có thể đe dọa tính mạng. 

Hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào của cơ thể, nên nó gây nhiều biến chứng đặc biệt gây biến chứng nặng nề ở tim, mắt, mạch máu và xương. Thậm chí phụ nữ nếu mắc phải hội chứng Marfan sẽ đối mặt với nhiều biến chứng trong thai kỳ, đe dọa tính mạng.

Những biểu hiện của hội chứng Marfan dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý về liên kết mô và các chức năng. Để tầm soát Marfan, trước khi sinh con, vợ chồng nên kiểm tra di truyền. 

Tuy nhiên, khoảng 1/4 trường hợp mắc phải Hội chứng Marfan do sự khiếm khuyết gen tự phát, khiến cho việc dự đoán cũng như ngăn ngừa bệnh rất khó khăn. 

Phạm An

 
TIN MỚI