Thalassemia và nỗi lo chất lượng dân số vùng cao Nghệ An

Những bát cháo tình thương ở cổng bệnh viện phần nào giúp chị Lô Thị May giảm bớt chi phí trong những chuyến điều trị kéo dài - Ảnh: Phan Ngọc

Ở bệnh viện nhiều hơn ở nhà

Tại các bản làng vùng cao Nghệ An, thalassemia vẫn âm thầm “gặm nhấm” cuộc sống của nhiều gia đình, kéo dài từ thế hệ này sang thế hệ khác. Theo năm tháng, danh sách bệnh nhân thalassemia ở các trạm y tế xã ngày càng thêm dài, trong đó có cả những đứa trẻ mới chào đời và những người trẻ đang độ tuổi sung sức.

Gánh nặng của căn bệnh không chỉ là chi phí điều trị đắt đỏ mà còn là những ngày dài trẻ phải bỏ học, cả gia đình phải bỏ việc để ở bệnh viện với con. Bệnh tật kéo theo nghèo đói và nhiều thiệt thòi tiếp nối qua nhiều thế hệ.

Hơn 10 năm qua, em Nguyễn Văn Cường (13 tuổi) đã trở thành bệnh nhân quen thuộc tại Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh Nghệ An. Mỗi tháng 1 lần, cậu phải nghỉ học 10-15 ngày để vào bệnh viện truyền máu, thải sắt. Sau mỗi đợt truyền máu, Cường gắng gượng trở lại lớp, nhưng niềm vui chẳng kéo dài, bởi chỉ ít lâu cơ thể lại rơi vào tình trạng thiếu máu, người mệt lả, có khi không thể tự bước đi. Và thế là cậu lại khăn gói đi viện.

Lặng lẽ ngồi bên cạnh cậu con trai 4 tuổi, chị Lô Thị May - 43 tuổi, trú xã Tương Dương - kể, căn bệnh di truyền này đã buộc chặt cuộc đời con chị với bệnh viện ngay từ những năm tháng đầu đời. Chào đời, đứa trẻ đã xanh xao, chậm lớn, ốm đau triền miên.

Đưa con đi khám chị mới biết bé bị thalassemia thể nặng. Từ đó, chị May phải bỏ hết công việc để hằng tháng đưa con đi truyền máu, thải sắt duy trì sự sống. “Tháng có 30 ngày thì đi viện mất 15 ngày rồi, đâu làm được việc gì nữa. Mỗi lần đi tốn 7-8 triệu đồng, không biết còn cố được đến khi nào” - chị May thở dài.

Đó cũng là nỗi lo của hàng chục bà mẹ khác đang chăm con bị thalassemia ở Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh Nghệ An. Ròng rã hơn 10 năm theo con trai và cháu đi bệnh viện, chị Vy Thị Tý - 31 tuổi, trú xã Tam Quang - chia sẻ, thấy chồng mình lúc nào cũng xanh xao, mệt mỏi, con sinh ra thì ốm yếu, chậm lớn, chị cứ nghĩ là do thiếu ăn.

Chỉ đến khi bác sĩ kết luận con bị tan máu bẩm sinh thể nặng, phải truyền máu suốt đời, vợ chồng chị mới biết căn bệnh ấy là do di truyền từ cha mẹ. “Cả cuộc đời cháu gắn với bệnh viện, việc học bị đứt quãng” - chị Tý buồn bã.

Chị Tý cho biết, cái nghèo và sự thiếu hiểu biết khiến vợ chồng chị bỏ qua cơ hội khám sức khỏe tiền hôn nhân. Khi mang thai, vì phải lo miếng ăn hằng ngày nên chị cũng chẳng nghĩ đến việc đi khám định kỳ, nên không được tư vấn hay sàng lọc bệnh từ sớm. Đến khi con phát bệnh thì đã quá muộn.

Gia cảnh vốn chật vật nay càng kiệt quệ khi phải bỏ công việc “bám” bệnh viện cùng con, dồn hết tiền của cho những chuyến đi viện nối dài. Chồng chị Tý cũng ốm yếu, nhiều lần được bác sĩ khuyên đi kiểm tra, vì nghi ngờ mắc thalassemia, nhưng anh lắc đầu với lý do “nếu mình mà đi viện nữa thì ai kiếm tiền lo cho cả nhà”.

Cán bộ dân số Trạm Y tế Lạng Khê (tỉnh Nghệ An) tư vấn cho người dân về giải pháp ngăn chặn thalassemia - Ảnh: Khánh Trung

Nỗ lực ngăn chặn

Bác sĩ Phạm Quốc Hội - Trưởng khoa Truyền máu, Trung tâm Huyết học - Truyền máu tỉnh Nghệ An - cho biết, đơn vị đang quản lý hơn 600 bệnh nhân thalassemia, phần lớn là đồng bào dân tộc thiểu số ở các xã vùng cao.

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh do rối loạn gen di truyền, xảy ra khi trẻ nhận gen bệnh từ cha mẹ. Trẻ mắc bệnh thể nặng nếu không điều trị đầy đủ sẽ còi cọc, biến dạng xương mặt, gan, lách to và có thể tử vong sớm. Tùy mức độ thiếu máu khác nhau mà khoảng cách giữa các lần truyền máu của bệnh nhân cũng khác nhau. Người bệnh còn phải thải sắt để nồng độ sắt trong cơ thể không quá cao, giảm biến chứng quá tải sắt.

Theo bác sĩ Phạm Quốc Hội, việc thalassemia tập trung chủ yếu ở các vùng cao là hệ quả lâu dài của hôn nhân cận huyết thống và sự thiếu hiểu biết về bệnh di truyền. Tan máu bẩm sinh không chỉ là câu chuyện của riêng ngành y tế, mà là vấn đề của toàn xã hội, bởi căn bệnh này gây ra những hệ lụy nặng nề đối với sức khỏe người bệnh, kinh tế gia đình, đời sống cộng đồng và cả chất lượng giống nòi.

Căn bệnh di truyền này hoàn toàn có thể phòng ngừa thông qua khám sức khỏe trước khi kết hôn để phát hiện người mang gen bệnh, cùng với xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán gen trong thai kỳ. Các cặp vợ chồng có thể chủ động lựa chọn hôn nhân và sinh sản an toàn, giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Thalassemia tồn tại trong sự “im lặng”, người mang gen bệnh hầu như không có biểu hiện rõ ràng, nên rất dễ chủ quan. Chị Kha Thị Hà - 47 tuổi, trú xã Châu Khê - cho biết, chị mang gen bệnh nhưng chỉ biểu hiện thiếu máu nhẹ. Ngày trước, chị cứ nghĩ những cơn sốt rét, chảy máu cam là điều bình thường ở vùng cao. Mãi đến khi mang thai con đầu lòng ở tháng thứ bảy, chị mới bàng hoàng khi bác sĩ chẩn đoán mắc thalassemia.

Từ đó, cuộc sống của chị gắn liền với bệnh viện. Đứa con sinh ra cũng mang gen bệnh di truyền từ mẹ, tiềm ẩn nguy cơ cho thế hệ sau. Bi kịch càng chồng chất khi chồng chị cũng chán nản mà bỏ đi, để lại một mình chị đơn độc, đối diện với bệnh tật và nghèo đói. Nỗi đau ấy đã thôi thúc chị đi “gõ cửa” từng nhà, tuyên truyền cho bà con cách phòng tránh, nhằm đẩy lùi thalassemia khỏi bản làng.

Lời nói của chị không chỉ là lý thuyết mà được đúc kết từ trải nghiệm sống còn. Chị kể cho bà con nghe về những cơn choáng váng giữa nương rẫy, những lần chờ đợi máu hiếm suốt cả tháng trời, kéo theo nỗi ám ảnh khi nghĩ đến tương lai của con mình.

“Nếu 2 người cùng mang gen bệnh mà sinh con, đứa trẻ sẽ khổ, kéo theo cả nhà cùng khổ” - chị Hà chậm rãi nhắc đi nhắc lại với thanh thiếu niên ở bản. Sự chân thành ấy dần lay động cộng đồng, nhiều người trong bản bắt đầu chủ động hỏi về xét nghiệm, về gen bệnh để phòng tránh.

Trước những hệ lụy nặng nề mà thalassemia gây ra, ngành y tế Nghệ An đang từng bước xoay trục chiến lược, từ thế “chạy đuổi” điều trị sang chủ động phòng bệnh ngay từ gốc, thông qua sàng lọc sớm tại cơ sở. Bà Thái Thị Tuyết - cán bộ Phòng Dân số, Sở Y tế tỉnh Nghệ An - cho biết, Nghệ An hiện là một trong những địa phương có tỉ lệ người mang gen thalassemia cao nhất nước.

Vì vậy, việc đẩy mạnh truyền thông, tư vấn, khám sức khỏe và sàng lọc trước hôn nhân được xác định là giải pháp hiệu quả, lâu dài nhằm phòng bệnh từ gốc, bảo vệ hạnh phúc gia đình và nâng cao chất lượng dân số. Thời gian tới, ngành y tế sẽ mở rộng đối tượng sàng lọc, tập trung vào học sinh THPT và thanh niên chuẩn bị kết hôn; đồng thời tăng cường năng lực tư vấn di truyền và sàng lọc y tế cơ sở, từng bước ngăn chặn thalassemia lan truyền trong cộng đồng.

Phan Ngọc