Hiện chỉ 18% người mắc bệnh hiếm được tiếp cận trang thiết bị, công cụ y tế chẩn đoán chu đáo; 5% bệnh nhân mắc bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Trước khi vào viện 3 ngày, cháu V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém.

Dù đã chuyển dạ nhưng thai phụ D.T.Q. (sinh năm 2000) vẫn tưởng mình bị rối loạn tiêu hóa nên không đến bệnh viện.

Căn bệnh lạ làm cho bé trai 3 ngày tuổi lên cơn co giật rồi rơi vào hôn mê, chỉ vì bú sữa mẹ.

Nhiều bệnh nhân mắc các bệnh rối loạn chuyển hóa bị nguy kịch vì chế độ sinh hoạt đảo lộn, không tuân thủ điều trị trong thời gian tránh dịch tại nhà.

Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.

Qua xét nghiệm các dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán hóa sinh cho thấy cả hai bé gái tử vong sau khi tiêm vắc xin viêm gan B ở Nghệ An đều mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh - một bệnh lý có tính di truyền.

Ngày nay,có lẽ ai cũng từng nghe về bệnh gút (gout) nhưng không mấy người thật sự quan tâm, kiểm soát bệnh chặt chẽ, nên đã dẫn đến nhiều hậu quả đau lòng;vì căn bệnh này tiến triển chậm nhưng tàn phá cơ thể rất kinh khủng.

Ít ai ngờ chị đang bị ung thư vòm họng lại chuẩn bị ra mắt ban nhạc đường phố. Ban nhạc của chị sẽ hát ở các khu công cộng, vui chơi để quyên tiền cho bệnh nhân nghèo.

PN - Ngày 1/4, BS Nguyễn Ngọc Khánh, Khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, BV Nhi Trung ương cho hay, bệnh viện vừa áp dụng phương pháp lọc máu liên tục, điều trị thành công cho bệnh nhân sơ sinh tăng ammoniac máu do rối loạn chuyển hóa. Bệnh nhi Phạm Thị H., nhập viện lúc bảy ngày tuổi với biểu hiện bú kém và ngủ li bì.

Gia đình bé trai chào đời 2 ngày thì tử vong tại Bệnh viện Từ Dũ (TP HCM) vừa nhận được kết quả xét nghiệm từ Ảrập Xêút cho thấy bệnh nhi bị chứng rối loạn chuyển hóa lipid.