PNO - Sau khi lấy mẫu máu gót chân, các bác sĩ Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ phát hiện kịp thời bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.
Bé trai con của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ở quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ) chào đời sau phẫu thuật lấy thai. Sau khi lấy mẫu máu gót chân để sàng lọc, các bác sĩ phát hiện bé bị bệnh Beta Ketothiolase - một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Một em bé được lấy mẫu máu gót chân để tầm soát bệnh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ |
Kết quả xét nghiệm lần 2 được chẩn đoán theo dõi bệnh Beta Ketothiolase. Sau đó, bé được chuyển lên Bệnh viện Nhi đồng 1 (TPHCM) và chẩn đoán xác định đã mắc bệnh Beta Ketothiolase.
Chị N.H.N. – mẹ của bé chia sẻ, trong quá trình mang thai không ghi nhận thai kỳ bất thường. Hai vợ chồng chị sinh bé đầu đến nay 16 tuổi khỏe mạnh, bé thứ hai 14 tuổi đang phát triển bình thường, tuy nhiên, bé thứ ba sau sinh tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng máu gót chân thì phát hiện bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
 |
| Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc |
Bác sĩ chuyên khoa 1 Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết: Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là độ tuổi 5 tháng đến 24 tháng.
Bệnh có đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan. Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, ỉa chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp trẻ có co giật, giật cơ sau hôn mê.
Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh. Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên mới ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 với chế độ dinh dưỡng đặc biệt.
 |
| Em bé được phát hiện bệnh khi tham gia chương trình sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh |
Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cũng như đưa ra phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhi, bác sĩ Yến cho biết quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm. Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc, đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện.
Hiếu Nguyễn
| Chia sẻ bài viết: |
Mẹ tôi bị ung thư vú, do phát hiện không kịp thời nên tế bào đã di căn. Dù điều trị tích cực nhưng bà gần như lờn các thuốc giảm đau.
Một giờ sau tiêm filler tại spa của người quen, người phụ nữ 37 tuổi xuất hiện tình trạng đau nhức và tắc mạch tại nhiều vùng như sống mũi, miệng, trán...
Các bệnh viện ghi nhận những bệnh nhân sốt xuất huyết là người cao tuổi có bệnh lý nền rất dễ trở nặng và nguy kịch.
Kết quả kiểm nghiệm Detox Táo giảm cân cho thấy, sản phẩm chứa chất cấm Sibutramin. Đây là nguyên nhân khiến 1 người phụ nữ nhập viện vì tổn thương não, mắt.
Được cấp phép chăm sóc da, khám răng hàm mặt nhưng nhiều cơ sở lại cung cấp dịch vụ nam khoa.
Ngoài quảng cáo trái phép trên không gian mạng, Chi nhánh Công ty Cổ phần Dược Mỹ phẩm An Việt bán sản phẩm không rõ nguồn gốc đã bị xử lý.
Căn bệnh của cô gái 16 tuổi được ghi nhận là căn bệnh đầu tiên trên thế giới, khiến em khổ sở, tự ti, mặc cảm.
Chủ nhiệm Ủy ban Xã hội Nguyễn Thúy Anh đề xuất chỉ nên cho bán thuốc không kê đơn trên kênh thương mại điện tử.
Bị ngã xe đạp và bị ghi-đông đâm thủng cổ, nam sinh 17 tuổi người Mỹ cố chạy bộ về nhà để gia đình đưa đi cấp cứu.
Sở Y tế TPHCM bổ nhiệm bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Phan Thúy giữ chức vụ Giám đốc Bệnh viện Da Liễu TPHCM, thời gian giữ chức vụ là 5 năm.
Đại dịch COVID-19 đã qua đi nhưng hậu quả để lại vẫn dai dẳng, nhất là vấn đề sức khỏe tinh thần của người bệnh và cả nhân viên y tế.
Thủ tướng Phạm Minh Chính đã gửi thư khen cán bộ, y bác sĩ, nhân viên y tế sau ca ghép tạng từ người cho chết não cứu sống 7 người.
Chiều 15/4, Bệnh viện Quân y 175 tổ chức lễ trao chứng nhận và ra mắt Trung tâm Huấn luyện Cấp cứu Chấn thương quốc tế (ITLS) đầu tiên tại Việt Nam.
Bệnh viện Quân y 175 đã phẫu thuật nội soi lấy vòng tránh thai “đi lạc” trong ổ bụng cho 2 nữ bệnh nhân
Đi tiểu buốt, tiểu đêm nhiều, người phụ nữ 74 tuổi ở Hà Nội tưởng mắc bệnh người già, tuy nhiên, bà bất ngờ khi phát hiện có tới 2 bàng quang.
Ngủ không đủ giấc cũng có thể tạo ra sự mất cân bằng nội tiết tố.
Phương pháp mới điều trị bệnh bệnh Parkinson bằng cách đặt điện cực kích thích não sâu đã thu được kết quả vô cùng ngoạn mục.
Có những bệnh nhân đối mặt với ranh giới sinh tử, được các bác sĩ cứu sống đã quay lại cống hiến cho ngành y để trả ơn cuộc đời.
