Sàng lọc dị tật thai nhi bằng NIPT có thay thế được chọc ối?

06/10/2020 - 13:32

PNO - NIPT đang được đánh giá là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến.

* Tôi hiện đang mang thai bé thứ hai. Trước đây, khi mang thai bé đầu, tôi có làm double test và triple test nhưng nay, nhiều người khuyên nên xét nghiệm NIPT vì chính xác cao hơn, tránh việc phải chọc ối vì xâm lấn và có nguy cơ ảnh hưởng tới thai nhi. Vậy tôi nên chọn xét nghiệm nào?  

Nguyễn Thanh Hoa (tỉnh Bắc Giang)

Phó giáo sư - tiến sĩ - bác sĩ Lê Hồng Cẩm, Trường đại học Y Dược TP.HCM, trả lời: Hiện có các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test… Tuy nhiên, các hình thức xét nghiệm sinh hóa truyền thống này có độ chính xác chưa cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối oan để xác định chính xác bệnh lý.

NIPT đang được đánh giá là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn tiên tiến. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen, phát hiện DNA của nhau thai trong máu người mẹ, từ đó phân tích được nhiễm sắc thể của thai nhi nên độ nhạy và đặc hiệu cao hơn. Ở các nhóm thai phụ có nguy cơ trung bình - cao, bác sĩ có thể sẽ tư vấn để thực hiện kỹ thuật này. 

NIPT có độ chính xác đến 99% nhưng trong trường hợp phát hiện nguy cơ cao thì vẫn phải chọc ối chứ không thay thế. Bởi đây là phương pháp khảo sát tế bào thai nhi, dù thay thế các xét nghiệm sinh hóa truyền thống khác nhưng vẫn là khảo sát một cách gián tiếp. Chọc ối là phương pháp sàng lọc xâm lấn nên mới đủ căn cứ để chẩn đoán, xác định dị tật. Lúc đó phải có sự đồng thuận, hội chẩn của nhiều chuyên khoa để xác định thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không.

Cần lưu ý, NIPT chỉ sàng lọc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, còn nhiều nguyên nhân khác gây ra dị tật cho thai nhi nên các thai phụ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ theo chỉ dẫn của bác sĩ.

H.Anh (ghi)

 

news_is_not_ads=
TIN MỚI