Kết hợp tư vấn di truyền và hỗ trợ toàn diện cho thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure

Nhiều thông tin mới về thực tiễn ứng dụng xét nghiệm NIPT tại Việt Nam và các nước Đông Nam Á đã được đề cập trong hội thảo khoa học do Gene Solutions phối hợp Bệnh viện Từ Dũ tổ chức, trong khuôn khổ Hội nghị Sản Phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương lần thứ 23 diễn ra vào ngày 18/8 vừa qua.

Với chủ đề “Cập nhật 2023 về sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Ứng dụng thực tiễn và tư vấn di truyền”, hội thảo có sự tham gia cố vấn của các chuyên gia bác sĩ sản khoa, di truyền hàng đầu trong và ngoài nước: PGS.TS.BS Hoàng Thị Diễm Tuyết - Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương; TS.BS Lê Quang Thanh - Chủ tịch Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM, Phó chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam, nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ; Dr. Ditas Decena - Former President of Philippines Maternal and Child Health; Dr. Maynila E. Domingo - President, Bayside Council in Obstetrics and Gynecology; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân - Nguyên Trưởng bộ môn Sinh lý học, Trưởng bộ môn Di truyền Y học, Phó giám đốc Viện Y sinh học trường Đại học Y Dược Huế, Trung tâm Đào tạo và Nghiên cứu khoa học Bệnh viện đa khoa Tâm Anh và TS.BS Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM.

Ảnh: Gene Solutions

Tại Việt Nam, xét nghiệm NIPT ngày càng mở rộng phạm vi xét nghiệm - tích hợp tầm soát nhiều bất thường di truyền chỉ trong một xét nghiệm (một lần lấy máu và trả kết quả nhiều bệnh cùng lúc).

Từ khảo sát 3 bất thường số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm, phổ biến là Down, Edwards, Patau, NIPT còn được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Vào tháng 5/2022, sau nhiều nỗ lực nghiên cứu, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã phát triển thành công xét nghiệm NIPT - triSure Procare giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến nhất trong thai kỳ gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 7.000 đột biến liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai và 2.800 đột biến liên quan đến 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ*.

Thai phụ làm triSure Procare sẽ được thu 10ml máu khi thai tròn 9 tuần để tiến hành phân tích, giải trình tự gen bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS với độ phủ sâu 10.000 lần (ultra-deep sequencing) nhằm phát hiện đồng thời nhiều bất thường di truyền trên DNA ngoại bào của nhau thai (cell-free DNA). Xét nghiệm có độ chính xác cao với độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99%. Đáng lưu ý, xét nghiệm có ý nghĩa quan trọng khi có thể phát hiện được các đột biến gen mới (de novo) gây bệnh nặng và xuất hiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành bào thai, không di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình.

Thảo luận tại hội nghị, các chuyên gia sản khoa, di truyền cho rằng, hướng xử trí phù hợp khi kết quả NIPT “dương tính” phải được xem xét cẩn trọng. Bác sĩ cần hiểu đúng vai trò sàng lọc của xét nghiệm để có những chỉ định chuyên sâu cần thiết; song song đó, thai phụ cần được hướng dẫn rõ ràng, chi tiết, dễ hiểu các bước tiếp theo cho hành trình chăm sóc thai kỳ của họ.

Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ như triSureFirst, triSure3, triSure9.5, triSure, triSure Procare. Theo đó, trường hợp thai phụ có kết quả triSure “dương tính” sẽ nhận được các hỗ trợ: bác sĩ di truyền tư vấn chuyên sâu, hướng dẫn và kết nối thai phụ làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu, hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…

Thảo My

Nguồn: Gene Solutions