Mẹ bầu 20 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không? Nên hay không nên?

Thai 20 tuần có làm xét nghiệm NIPT được không?

Theo ThS. BSNT Lê Minh Châu - Trung tâm Di truyền, Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec), về mặt y khoa, mẹ bầu vẫn hoàn toàn có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ 20. Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ đã ổn định và đủ để tiến hành phân tích bằng các kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới, cho kết quả có độ chính xác cao.

NIPT giúp sàng lọc nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và có thể mở rộng ra các bất thường nhiễm sắc thể giới tính hay một số bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác. Đặc biệt, đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy máu mẹ, không gây nguy cơ sảy thai hay ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

Những hạn chế khi làm NIPT ở tuần thứ 20

ThS. BSNT Lê Minh Châu cũng lưu ý rằng tuần thai thứ 20 không được xem là thời điểm sàng lọc sớm. Điều này đồng nghĩa với việc nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, khoảng thời gian dành cho các bước chẩn đoán xác định sau đó (như chọc ối để thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu) sẽ bị rút ngắn hơn so với khi làm ở tuần 10 - 12.

“Nếu siêu âm hình thái đã ghi nhận bất thường cấu trúc nghi ngờ liên quan đến di truyền, NIPT không thể thay thế các xét nghiệm chẩn đoán cần chọc ối. Trong những trường hợp này, việc làm NIPT có thể khiến mẹ chậm trễ trong tiếp cận phương pháp chẩn đoán xác định,” ThS. BSNT Lê Minh Châu cho biết.

Ngoài ra, do đây là thời điểm tương đối muộn, thai nhi lúc này đã lớn hơn khiến các quyết định liên quan đến thai sẽ khó khăn và nhiều rủi ro hơn. Với những mẹ đã từng làm NIPT hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác trước đó và cho kết quả nguy cơ thấp, việc lặp lại xét nghiệm ở tuần 20 thường không mang lại thêm nhiều giá trị lâm sàng.

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec: Địa chỉ tin cậy trong sàng lọc, chẩn đoán và tư vấn di truyền toàn diện

Trung tâm Di truyền PhenikaaMec - Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) đã và đang khẳng định vị thế là một trong những đơn vị di truyền y học bài bản, toàn diện và giàu năng lực chuyên môn tại Việt Nam. Không chỉ dừng lại ở việc triển khai xét nghiệm NIPT cho thai phụ, trung tâm xây dựng hệ sinh thái xét nghiệm di truyền khép kín, đồng hành cùng người bệnh xuyên suốt các giai đoạn từ tiền hôn nhân, tiền sản, trước sinh, sơ sinh cho tới sàng lọc - chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh lý ở người trưởng thành.

Trung tâm Di truyền thực hiện xét nghiệm và tư vấn di truyền cho các cặp đôi, bé sơ sinh, thai phụ... góp phần sàng lọc, chẩn đoán, phòng ngừa các bệnh lý di truyền - Ảnh: PhenikaaMec

Trong lĩnh vực sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, Trung tâm Di truyền PhenikaaMec đóng vai trò then chốt với các kỹ thuật chuyên sâu như Combined test, NIPT, xét nghiệm chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể từ mẫu dịch ối hoặc gai rau, cũng như các xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới trong chẩn đoán một số bất thường ADN của thai nhi.

Đặc biệt, đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền và xét nghiệm của PhenikaaMec không chỉ đảm nhiệm vai trò phân tích kết quả mà còn trực tiếp tư vấn, giải thích cặn kẽ ý nghĩa y học của từng chỉ số, giúp người bệnh và thai phụ hiểu đúng - hiểu đủ để đưa ra quyết định y khoa phù hợp. Sự phối hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa Di truyền với Sản khoa, Nhi khoa và các chuyên khoa liên quan tạo nên mô hình chăm sóc đa chuyên ngành, nâng cao hiệu quả chẩn đoán và quản lý bệnh lý.

Châu Thanh

Nguồn: PhenikaaMec