Chẩn đoán, xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đảm bảo kế hoạch điều trị cho người bệnh, sự phát triển của trẻ, góp phần giúp nâng cao chất lượng dân số.

Ngày nay, nhờ sự phát triển của y học, đối với một số bệnh lý, các bác sĩ có thể can thiệp luôn từ lúc trẻ còn là bào thai.

Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.