PNO - Nghiên cứu di truyền lớn nhất thế giới trên đối tượng người tự kỷ vừa xác định được 18 gen mới liên quan đến tình trạng này.
Phát hiện có thể giúp xác định các loại bệnh trạng mới, cũng như giúp giải thích nguyên nhân gây bệnh và lý do tại sao những người mắc chứng tự kỷ thường có các tình trạng bệnh lý khác, bao gồm bệnh tiểu đường ở người lớn hay các vấn đề tim mạch.
Các gen được xác định trong chương trình phân tích sơ đồ gen dựa trên 5.205 chuỗi gen toàn bộ từ các gia đình có người thân mắc chứng tự kỷ.
 |
| Các gen di truyền liên quan bệnh tự kỷ cũng liên hệ đến nhiều chứng bệnh khác |
Đến nay, các nhà khoa học đã xác định được 61 biến thể di truyền ảnh hưởng đi kèm nguy cơ phát triển tự kỷ.
Việc tìm ra các gen liên quan đến chứng tự kỷ có thể giúp chúng ta hiểu sâu hơn về những ảnh hưởng khác nhau của điều kiện, từ đó phát triển cách chữa trị hiệu quả.
Bệnh rối loạn tự kỷ (ASD) thường gây ra một loạt các triệu chứng tâm sinh lý, bao gồm các vấn đề trong giao tiếp với người khác và nhận thức thế giới.
Ước tính có 1 trên 100 người ở Anh mắc chứng tự kỷ. Bệnh ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái.
Trong thí nghiệm, các nhà khoa học theo dõi bộ gen của những gia đình có con mắc chứng tự kỷ ở nhiều mức độ khác nhau. Họ phát hiện thấy một số gen giống nhau xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ nặng và nhẹ.
 |
| Tự kỷ khiến trẻ khó hòa nhập xã hội |
Ví dụ, ít nhất hai gen liên quan đến tự kỷ vừa được khám phá có liên quan đến nguy cơ phát triển chứng động kinh.Những gen mới được đánh dấu trong nghiên cứu này cũng liên quan đến một loạt các căn bệnh khác. Điều này có thể giải thích tại sao bệnh tự kỷ thường đi kèm nhiều vấn đề y tế.
Vài gen khác làm tăng nguy cơ xuất hiện dị tật tim, và một gen liên kết chặt chẽ với bệnh tiểu đường ở người trưởng thành.
Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng phần lớn trong số 18 gen gây tự kỷ mới, có khả năng ảnh hưởng đến các hóa chất kiểm soát hoạt động của não.Qua đó chi phối việc hình thành tế bào não và các đường dẫn truyền xung thần kinh.
Tấn Vĩ (Theo Daily Mail)
| Chia sẻ bài viết: |
Bị ngã xe đạp và bị ghi-đông đâm thủng cổ, nam sinh 17 tuổi người Mỹ cố chạy bộ về nhà để gia đình đưa đi cấp cứu.
Sở Y tế TPHCM bổ nhiệm bác sĩ CK2 Nguyễn Thị Phan Thúy giữ chức vụ Giám đốc Bệnh viện Da Liễu TPHCM, thời gian giữ chức vụ là 5 năm.
Đại dịch COVID-19 đã qua đi nhưng hậu quả để lại vẫn dai dẳng, nhất là vấn đề sức khỏe tinh thần của người bệnh và cả nhân viên y tế.
Thủ tướng Phạm Minh Chính đã gửi thư khen cán bộ, y bác sĩ, nhân viên y tế sau ca ghép tạng từ người cho chết não cứu sống 7 người.
Chiều 15/4, Bệnh viện Quân y 175 tổ chức lễ trao chứng nhận và ra mắt Trung tâm Huấn luyện Cấp cứu Chấn thương quốc tế (ITLS) đầu tiên tại Việt Nam.
Bệnh viện Quân y 175 đã phẫu thuật nội soi lấy vòng tránh thai “đi lạc” trong ổ bụng cho 2 nữ bệnh nhân
Đi tiểu buốt, tiểu đêm nhiều, người phụ nữ 74 tuổi ở Hà Nội tưởng mắc bệnh người già, tuy nhiên, bà bất ngờ khi phát hiện có tới 2 bàng quang.
Ngủ không đủ giấc cũng có thể tạo ra sự mất cân bằng nội tiết tố.
Phương pháp mới điều trị bệnh bệnh Parkinson bằng cách đặt điện cực kích thích não sâu đã thu được kết quả vô cùng ngoạn mục.
Có những bệnh nhân đối mặt với ranh giới sinh tử, được các bác sĩ cứu sống đã quay lại cống hiến cho ngành y để trả ơn cuộc đời.
Điều trị bằng y học cổ truyền giúp trẻ mắc bệnh về tâm lý, rối loạn giấc ngủ... hồi phục tốt hơn mà không cần dùng thuốc kéo dài.
Lần đầu tiên được tổ chức tại TPHCM, Lễ hội Sống khỏe năm 2024 với chủ đề “Sống vui khỏe - Đẹp rạng ngời” thu hút nhiều sự quan tâm.
Sau khi bị cu li cắn, người đàn ông 31 tuổi (Lạng Sơn) run rẩy toàn thân, tím tái đầu ngón tay chân, khó thở, cứng lưỡi.
Hội nghị Liên minh Thế giới về quản lý đường thở (WAAM) 2024 lần đầu tiên được tổ chức tại Việt Nam nói riêng và Đông Nam Á nói chung...
Hiện vùng đồng bằng sông Cửu Long và Tây Nguyên gần như phải phụ thuộc hoàn toàn nguồn máu vào đơn vị khác.
Phụ nữ khi bước qua tuổi 30 nên có ý thức chăm sóc, phòng ngừa để giảm quá trình lão hóa.
Life-Space phối hợp với Phòng Công tác xã hội Bệnh viện Nhi Đồng 2 mang đến những thông tin bổ ích cho các bậc phụ huynh thông qua Chương trình truyền thông...
Bé C.C.V. (4 tuổi, người Campuchia) mắc sốt xuất huyết nặng, ói ra máu đã được Bệnh viện Nhi Đồng 2 cấp cứu thành công.
