Menu

Phát hiện thêm 18 gen liên quan bệnh tự kỷ

10:30 13/03/2017

pno
Nghiên cứu di truyền lớn nhất thế giới trên đối tượng người tự kỷ vừa xác định được 18 gen mới liên quan đến tình trạng này.

Phát hiện có thể giúp xác định các loại bệnh trạng mới, cũng như giúp giải thích nguyên nhân gây bệnh và lý do tại sao những người mắc chứng tự kỷ thường có các tình trạng bệnh lý khác, bao gồm bệnh tiểu đường ở người lớn hay các vấn đề tim mạch.

Các gen được xác định trong chương trình phân tích sơ đồ gen dựa trên 5.205 chuỗi gen toàn bộ từ các gia đình có người thân mắc chứng tự kỷ.

Phat hien them 18 gen lien quan benh tu ky
Các gen di truyền liên quan bệnh tự kỷ cũng liên hệ đến nhiều chứng bệnh khác

Đến nay, các nhà khoa học đã xác định được 61 biến thể di truyền ảnh hưởng đi kèm nguy cơ phát triển tự kỷ.

Việc tìm ra các gen liên quan đến chứng tự kỷ có thể giúp chúng ta hiểu sâu hơn về những ảnh hưởng khác nhau của điều kiện, từ đó phát triển cách chữa trị hiệu quả.

Bệnh rối loạn tự kỷ (ASD) thường gây ra một loạt các triệu chứng tâm sinh lý, bao gồm các vấn đề trong giao tiếp với người khác và nhận thức thế giới.

Ước tính có 1 trên 100 người ở Anh mắc chứng tự kỷ. Bệnh ảnh hưởng đến bé trai nhiều hơn bé gái.

Trong thí nghiệm, các nhà khoa học theo dõi bộ gen của những gia đình có con mắc chứng tự kỷ ở nhiều mức độ khác nhau. Họ phát hiện thấy một số gen giống nhau xuất hiện ở những người mắc chứng tự kỷ nặng và nhẹ.

Phat hien them 18 gen lien quan benh tu ky
Tự kỷ khiến trẻ khó hòa nhập xã hội

Ví dụ, ít nhất hai gen liên quan đến tự kỷ vừa được khám phá có liên quan đến nguy cơ phát triển chứng động kinh.Những gen mới được đánh dấu trong nghiên cứu này cũng liên quan đến một loạt các căn bệnh khác. Điều này có thể giải thích tại sao bệnh tự kỷ thường đi kèm nhiều vấn đề y tế.

Vài gen khác làm tăng nguy cơ xuất hiện dị tật tim, và một gen liên kết chặt chẽ với bệnh tiểu đường ở người trưởng thành.

Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng phần lớn trong số 18 gen gây tự kỷ mới, có khả năng ảnh hưởng đến các hóa chất kiểm soát hoạt động của não.Qua đó chi phối việc hình thành tế bào não và các đường dẫn truyền xung thần kinh.

Tấn Vĩ (Theo Daily Mail)