Menu

Lần đầu tiên thụ tinh ống nghiệm loại trừ được bệnh di truyền Thalassemia

09:17 15/09/2017

pno
Lần đầu tiên, nhờ chẩn đoán di truyền trước phôi, một cặp vợ chồng mắc Thalassemia đã sinh con thành công, khỏe mạnh và không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.
Lan dau tien thu tinh ong nghiem loai tru duoc benh di truyen Thalassemia
 

Thalassemia còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh nhân mắc chứng bệnh này có đặc điểm chung là tan máu thường xuyên dẫn đến thiếu máu mãn tính. Trên thế giới có 7% dân số mang gen bệnh, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị Thalassemia.

Tại Việt Nam, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này và có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia, trong đó có nhiều người không có biểu hiện bệnh lý nhưng chính là nguồn di chuyền mang bệnh cho thế hệ sau.

Sáng 15/9, GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết, lần đầu tiên tại Việt Nam đã tiến hành thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh lý di truyền bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Bệnh nhân Hồ Y.T (38 tuổi, dân tộc Giê Triêng, Gia Lai) và chồng là anh Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều là bệnh nhân Thalassemia. Cả hai đã có 1 con gái mổ đẻ năm 2006 khỏe mạnh, dù không làm xét nghiệm.

Năm 2012, chị Y.T phải đình chỉ thai nghén ở tuẩn thứ 23 và năm 2014 đình chỉ thai nghén ở tuần thứ 24 vì bị phù thai – một biến chứng do Thalassemia gây ra cho thai.

Cả hai vợ chồng chị Y.T đều được làm xét nghiệm sàng lọc Thalassemia và cho kết quả mang gen bệnh α Thalassemia.

Lan dau tien thu tinh ong nghiem loai tru duoc benh di truyen Thalassemia
Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến công bố kỹ thuật mới mang đến tin vui cho nhiều bệnh nhân Thalassemia

Bệnh nhân đến Bệnh viện phụ sản TW (Hà Nội) khám từ giữa năm 2016. Sau khi làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, vợ chồng chị đã được làm thụ tinh ống nghiệm vào tháng 12/2016.

Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi, trong đó có 3 phôi mang gen bệnh Thalassemia, 2 phôi bình thường được chuyển và cho kết quả có 1 thai, hiện được 38 tuần.

Bệnh nhân được GS.TS Nguyễn Viết Tiến tham gia trực tiếp mổ lấy thai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Việc thực hiện thành công kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi trong thụ tinh ống nghiệm, loại trừ bệnh tan máu bẩm sinh đã cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh có cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh, bình thường.

“Đây được đánh giá là bước tiến mới trong kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp với chẩn đoán trước sinh, có ý nghĩa nhân văn sâu sắc”, Thứ trưởng Nguyễn Viết Tiến chia sẻ.

Huyền Anh