Menu

Bệnh viện quận mổ thay khớp gối cho bệnh nhân đột biến gen

10:53 15/07/2017

pno
Bệnh nhân là một thanh niên 23 tuổi tên V.V.C. (quê quán ở tỉnh Thái Bình). Nếu không mổ, bệnh nhân sẽ không thể đi lại được.

Bệnh viện Quận Thủ Đức (TP.HCM) cho biết họ thực hiện ca phẫu thuật thay khớp gối cho anh C. bị bệnh rối loạn đông máu Hemophilia thường xuyên do đột biến gen. 

Thời gian gần đây, các bác sĩ khoa Nội Tổng quát của bệnh viện phát hiện C. bị tình trạng thoái hóa khớp gối nặng, đứt dây chằng bên trong và giãn dây chằng bên ngoài gối phải.

Benh vien quan mo thay khop goi cho benh nhan dot bien gen
Các bác sĩ Bệnh viện quận Thủ Đức mổ thay khớp gối và tái tạo dây chằng cho anh C. vào trưa 12/7


Anh C. chịu nhiều đau đớn, không đi lại được do thoái hóa khớp gối rất nặng, khớp gối lỏng lẽo do tổn thương hệ thống dây chằng quanh khớp. 

Anh C. đi đến nhiều bệnh viện để điều trị chấn thương khớp gối nhưng đều bị từ chối mổ vì nguy cơ chảy máu trong và sau phẫu thuật rất cao. 

Đối với một bệnh nhân bình thường, việc chỉ định trong trường hợp này là phẫu thuật để thay khớp gối, tái tạo dây chằng để có thể đi lại, giải quyết tình trạng đau, sưng tấy và giới hạn vận động chi. 

Nhưng đối với bệnh nhân C., 23 năm nay phải điều trị bệnh Hemophilia A thì khó thực hiện. 

Benh vien quan mo thay khop goi cho benh nhan dot bien gen
Bệnh Hemophilia di truyền bằng cách nào?


Quá đau khổ, anh C. giải thích với các bác sĩ rằng, anh mong muốn chỉ cần đi lại được thì anh chấp nhận hết nguy cơ. Trước nguyện vọng tha thiết của bệnh nhân, các bác sĩ Bệnh viện Quận Thủ Đức quyết định dồn hết lực lượng tinh nhuệ vào ca phẫu thuật này. 

Trưa ngày 12/7, sau 3 giờ,  ê kíp mổ đã thực hiện thành công phẫu thuật thay khớp gối nhân tạo kết hợp tái tạo dây chằng gối phải cho bệnh nhân. Hiện bệnh nhân ổn định, chưa phát hiện chảy máu vết mổ và đang được tập vật lý trị liệu để phục hồi.

Bác sĩ Nguyễn Thị Bích Uyên, Phó khoa Nội Tổng quát, Bệnh viện Quận Thủ Đức, cho biết bệnh Hemophilia là bệnh đột biến gen tổng hợp các yếu tố đông máu VIII, IX. Bệnh Hemophilia là một bệnh suốt đời. 

Nhưng nếu điều trị và chăm sóc thích hợp, hầu hết bệnh nhân hemophilia có thể duy trì lối sống và hoạt động bình thường. Bệnh viện Quận Thủ Đức hiện đang tiếp nhận và điều trị gần 100 bệnh nhân Hemophilia.

Benh vien quan mo thay khop goi cho benh nhan dot bien gen
 

Bệnh Hemophilia là bệnh đột biến gen tổng hợp các yếu tố đông máu VIII, IX.

Cơ chế bệnh Hemophilia: Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính: XX ở nữ và XY ở nam. Nữ kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha. Nam kế thừa một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. 

Các gen gây bệnh Hemophilia A (thiếu yếu tố VIII) hoặc bệnh Hemophilia B (thiếu yếu tố IX) nằm trên nhiễm sắc thể X. Vì vậy nó truyền từ mẹ sang con gái, và con trai.

Do con gái còn 1 nhiễm sắc thể từ cha nên không biểu hiện bệnh, còn con trai chỉ có 1 nhiễm sắc thể X bị bệnh nên biểu hiện bệnh. Cũng có thể bệnh hemophilia A hoặc B xảy ra thông qua các đột biến gen tự phát (Hemophilia mắc phải).

Triệu chứng bệnh Hemophilia:

- Đặc điểm lâm sàng là chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể.

- Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị ngã.

- Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần có tính lặp lại ở một cơ, một khớp.

- Chảy máu ở niêm mạc: đi tiểu máu, đi cầu ra máu, chảy máu chân rang, chảy máu mũi.

   Độ tuổi bắt đầu xuất hiện chảy máu tùy theo mức độ bệnh.

Vị trí chảy máu:

+ Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50-80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng.

+ Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 - 20%)

+ Chảy máu vị trí khác (5 - 15%).

Biến dạng khớp, teo cơ do chảy máu nhiều lần, điều trị không đúng, không kịp thời có thể dẫn đến tỷ lệ tàn phế cao.

Điều trị sớm và tùy thuộc vào thể bệnh, mức độ bệnh, và tính nghiêm trọng của tình trạng chảy máu.

Thuốc điều trị Hemophilia: Bù các yếu tố đông máu bị  thiếu bằng các chế phẩm máu (huyết tương tươi đông lạnh hoặc kết tủa lạnh) hoặc yếu tố VIII, hoặc yếu tố  IX tổng hợp. Có thể kết hợp: giảm đau, an thần, corticoid,..điều trị triệu chứng. Vật lý trị liệu điều trị và phòng ngừa cho bệnh nhân  biến chứng  biến dạng khớp, teo cơ.


Hiếu Nguyễn